XÉT NGHIỆM ĐỘT BIẾN GEN BRCA TIÊU CHUẨN IVD ĐƯỢC PHÊ DUYỆT TẠI BỆNH VIỆN UNG BƯỚU TP HỒ CHÍ MINH

TP Hồ Chí Minh, ngày 16/7/2022, Bệnh viện Ung bướu Thành phố Hồ Chí Minh tổ chức Hội thảo khoa học với chủ đề “Đột biến gen BRCA trong kỷ nguyên y học chính xác”. Sự kiện thu hút hơn 100 khách mời là các y, bác sỹ, chuyên gia y tế hàng đầu Việt Nam trong lĩnh vực sinh học phân tử, ung bướu tham gia trực tiếp và theo dõi trực tuyến. Chương trình có sự đồng hành và tài trợ của Công ty Cổ phần Vật tư Khoa học Biomedic và Công ty TNHH AstraZeneca Việt Nam.

Sự kiện diễn ra dưới sự chủ tọa của TS.BS. Đặng Huy Quốc Thịnh – Phó Giám đốc, Bệnh viện Ung bướu TP Hồ Chí Minh. Ba báo cáo được trình bày bởi BS.CKII. Nguyễn Tuấn Khôi – Trưởng Khoa Nội phụ khoa, Bệnh viện Ung bướu TP.HCM; TS.BS. Phan Thị Hồng Đức – Trưởng Khoa Nội tuyến vú, Tiêu hóa, Gan, Niệu,  Bệnh viện Ung bướu TP.HCM; ThS.BS. Nguyễn Huy Thịnh – Khoa Giải phẫu bệnh, Bệnh viện Ung bướu TP.HCM. Phần tham luận của hội thảo được điều hành bởi các bác sĩ từ Bệnh viện Ung bướu TP. Hồ Chí Minh và Bệnh viện Đại học Y dược. Đại diện Công ty Cổ phần Vật tư Khoa học Biomedic và Công ty TNHH AstraZeneca Việt Nam cũng có mặt cùng hơn 100 khách mời tham gia trực tiếp và theo dõi trực tuyến.

Gen BRCA (BRCA 1/ BRCA 2) là các gen ức chế khối u, giúp bảo vệ cơ thể khỏi sự tăng trưởng không kiểm soát của các tế bào, dẫn đến việc xuất hiện các khối u gây ung thư. Hầu hết mọi người khi sinh ra đều có gen BRCA1 và BRCA2. Tuy nhiên nếu gen BRCA bị đột biến sẽ dẫn đến nguy cơ mắc ung thư, trong đó phổ biến là ung thư vú, ung thư buồng trứng, ung thư tuyến tiền liệt và ung thư tụy. Điển hình, người mang đột biến gen BRCA sẽ tăng từ 12.5% lên 90% nguy cơ mắc ung thư vú, từ 12% lên 25% nguy cơ mắc ung thư tiền liệt tuyến và từ 2% lên 60% nguy cơ mắc ung thư buồng trứng. Trong danh sách hơn 20 loại ung thư có tính chất di truyền thì ung thư vú, ung thư buồng trứng, và ung thư tiền liệt tuyến do đột biến gen BRCA là một trong những ung thư có tính di truyền mạnh. Cụ thể, 50% khả năng đứa trẻ sinh ra trong gia đình có tiền sử mang gen bệnh có thể thừa hưởng đột biến gen BRCA, dù chúng là trai hay gái.

Tại Việt Nam, đã có nhiều xét nghiệm phát hiện đột biến gen BRCA sử dụng các công nghệ khác nhau, tuy nhiên xét nghiệm đột biến gen BRCA đạt tiêu chuẩn IVD (In Vitro Diagnostic – xét nghiệm chẩn đoán dùng trong lâm sàng) thì chưa phổ biến.

Từ bối cảnh đó, Bệnh viện Ung bướu TP. Hồ Chí Minh, với sự tài trợ của Công ty Cổ phần Vật tư Khoa học Biomedic và Công ty TNHH AstraZeneca Việt Nam, quyết định tổ chức Hội thảo khoa học “ Đột biến gen BRCA trong kỷ nguyên y học chính xác”, với mục đích cập nhật những thông tin mới nhất về xét nghiệm đột biến gen BRCA trong chẩn đoán và điều trị đích các bệnh ung thư vú, buồng trứng, tiền liệt tuyến – từ góc nhìn lâm sàng, cũng như báo cáo kết quả thực hành chẩn đoán chính xác với xét nghiệm đột biến gen BRCA đạt tiêu chuẩn IVD trên lâm sàng tại Bệnh viện Ung bướu TP Hồ Chí Minh.

Bệnh viện Ung bướu TP Hồ Chí Minh là đơn vị đầu tiên trên cả nước hoàn thành giai đoạn thử nghiệm xét nghiệm đột biến gen BRCA tiêu chuẩn IVD trên hệ thống giải trình tự gen thế hệ mới NGS. Toàn bộ quá trình được vận hành trên hệ thống máy MiSeqDx, được FDA công nhận và đạt tiêu chuẩn CE-IVD của hãng Illumina – hãng công nghệ hàng đầu thế giới về giải trình tự gen thế hệ mới. Việc kiểm tra nhiều gen một lúc với công nghệ NGS cho phép các bác sỹ phát hiện những bất thường trong toàn hệ gen người, từ đó chẩn đoán, theo dõi bệnh cũng như đưa ra tiên lượng, dự báo đáp ứng điều trị thuốc đối với những bệnh nhân đã mắc ung thư. Đặc biệt, đối với các loại ung thư có tính chất di truyền mạnh như ung thư vú, ung thư buồng trứng, ung thư tiền liệt tuyến do đột biến gen BRCA, xét nghiệm này, kết hợp cùng bệnh sử gia đình là cơ sở để bác sỹ chỉ định phù hợp và kịp thời trong tầm soát, chẩn đoán sớm (tăng tần suất khám, siêu âm vú, sử dụng thuốc kiểm soát hormone hay thậm chí cắt bỏ vú với những người có nguy cơ cao) trong các gia đình có tiền sử mang gen bệnh.

Việc xét nghiệm Giải trình tự gen thế hệ mới trên hệ thống máy MiSeq lần đầu tiên có tên trong Danh mục xét nghiệm tại Bệnh viện Ung bướu TP. Hồ Chí Minh do Sở Y tế TP Hồ Chí Minh công bố vào tháng 5/2022 đã chính thức đưa các ứng dụng xét nghiệm đột biến gen trên nền tảng công nghệ giải trình tự gen thế hệ mới NGS hãng Illumina đến gần hơn với các y, bác sỹ Việt Nam trong kỷ nguyên y học chính xác; góp phần khẳng định giá trị và ý nghĩa to lớn của xét nghiệm đột biến gen BRCA tiêu chuẩn IVD trong chẩn đoán sớm, điều trị chính xác các bệnh ung thư liên quan đến gen BRCA, đặc biệt là các bệnh có yếu tố di truyền mạnh.

Triển khai xét nghiệm đột biến gen BRCA tiêu chuẩn IVD tại Bệnh viện Ung bướu TP Hồ Chí Minh là hoạt động có giá trị thiết thực, tuân thủ quyết định 1639/QĐ-BYT ban hành tháng 3 năm 2021 của Bộ Y tế về việc khuyến nghị nên thực hiện xét nghiệm gen nhằm tìm các đột biến gen BRCA cho phụ nữ ngay từ tuổi 30.