Từ kích thước allele đến trình tự allele: NGS mở rộng khả năng phân biệt DNA

Trong phân tích DNA hình sự, hồ sơ DNA càng chứa nhiều thông tin khác biệt thì khả năng phân biệt giữa các cá thể càng cao. Đây là một trong những giá trị nổi bật của NGS STR.

CE cho phép xác định allele dựa trên kích thước fragment, trong khi NGS có thể cung cấp thêm thông tin về trình tự. Với CE-STR, hai allele có cùng kích thước có thể được xác định là giống nhau, nhưng khi phân tích trình tự, chúng vẫn có thể tồn tại những khác biệt nhất định.

NGS có khả năng phát hiện các sequence variant và các isoallele – những allele có cùng kích thước nhưng khác trình tự. Thông tin bổ sung này có thể hỗ trợ phân biệt hồ sơ DNA trong các trường hợp:

• Mẫu hỗn tạp: DNA từ nhiều cá thể cùng xuất hiện trong một mẫu.
• Mẫu phức tạp: Mẫu có lượng DNA thấp hoặc hồ sơ khó phân tích.
• Các hồ sơ có allele trùng kích thước: Thông tin trình tự giúp nhận diện thêm sự khác biệt giữa các allele.

Precision ID GlobalFiler NGS STR Panel v2 của Thermo Fisher Scientific cho phép khai thác sự đa dạng trình tự giữa các allele có cùng kích thước, qua đó cung cấp thêm thông tin phục vụ phân tích và so sánh hồ sơ DNA. Việc bổ sung thông tin trình tự cũng có thể hỗ trợ cải thiện các ước tính Probability of Identity (PI).

Nhờ kết hợp thông tin về kích thước và trình tự allele, NGS STR mở rộng lượng thông tin có thể khai thác trong Giám định hình sự, đặc biệt đối với các hồ sơ phức tạp và những trường hợp cần tăng khả năng phân biệt giữa các allele.