Đối tượng cần thực hiện sàng lọc đột biến gen BRCA

Đột biến gen BRCA và nguy cơ tiến triển một số loại ung thư

Đột biến trên gen BRCA có liên quan tới việc tăng nguy cơ mắc một số loại ung thư bao gồm ung thư vú, ung thư buồng trứng, ung thư tiền liệt tuyến và ung thư tuỵ.

Ung thư vú: 60 – 90% bệnh nhân có nguy cơ phát triển thành ung thư ở một thời điểm trong đời với đột biến gen BRCA1, tỉ lệ này là 45 – 85% với đột biến gen BRCA2 và 1 – 10% số bệnh nhân nam có khả năng tiến triển ung thư vú với đột biến gen BRCA.

Ung thư buồng trứng: 21% bệnh nhân mắc ung thư buồng trứng có đột biến gen BRCA, 37 – 62% có nguy cơ mắc bệnh ở người có đột biến gen BRCA1 và 11 – 23% người có đột biến gen BRCA2.

Ung thư tiền liệt tuyến: 5% bệnh nhân mắc ung thư tiền liệt tuyến di căn có đột biến gen BRCA2, và 0,8% với BRCA1.

Ung thư tụy: 7,5% bệnh nhân mắc ung thư tuỵ có đột biến gen BRCA, 5% nguy cơ mắc bệnh ở người có đột biến gen BRCA2.

Đối tượng cần thực hiện sàng lọc đột biến gen BRCA

Ung thư do đột biến gen có yếu tố di truyền, vì vậy, để có phương án quản lý sức khỏe từ sớm, một số đối tượng đặc biệt cần quan tâm, xin tư vấn của bác sĩ và cân nhắc thực hiện xét nghiệm sàng lọc đột biến gen BRCA:

Người ở bất kì tuổi nào có:

+ Từ 1 người thân có ung thư vú/ buồng trứng/ nam ung thư vú/ ung thư tiền liệt tuyến/ ung thư tuỵ trước 51 tuổi.

+ Từ 2 ổ ung thư vú nguyên phát trên bệnh nhân hay người thân.

Người có người thân mang đột biến (có thể) gây bệnh trên các gen liên quan ung thư vú (như BRCA1/BRCA2).

Người nguy cơ từ 2,5 – 5% ung thư vú di truyền theo các bộ đánh giá như BRCAPro…

Biomedic hân hạnh cung cấp kit xét nghiệm để sàng lọc & điều trị ung thư vú do đột biến gen BRCA 1 và BRCA 2 của hãng NGeneBio với các đặc điểm nổi bật:

CHÍNH XÁC: Độ chính xác lên tới 99,99%, độ đặc hiệu trên 95%

TIÊU CHUẨN QUỐC TẾ: bộ kit châu Á đầu tiên đạt chứng nhận CE-IVD

TOÀN DIỆN: Có cả hai dòng Germline và Somatic

https://biomedic.com.vn/en/san-pham/brcaaccutest-brcaaccutestplus-3/

Nguồn tham khảo:

1. Balmaña J., et al (2009). BRCA in breast cancer: ESMO Clinical Recommendations. Annals of Oncology, 2009;20(4): iv19–iv20.

2. Golan T., et al (2019). Maintenance Olaparib for Germline BRCA-Mutated Metastatic Pancreatic Cancer. N Engl J Med, 381:317-327.

3. Markowski M and Antonarkis (2018). Germline genetic testing in prostate cancer – further enrichment in variant histologies? Oncoscience, 5(3-4): 62-64.

4. Ngeow J. and Charis E. (2016). Precision medicine in heritable cancer: when somatic tumour testing and germline mutations meet. Npj Genomic medicine, doi:10.1038/npjgenmed.2015.6.

5. https://ghr.nlm.nih.gov/…/mutationsanddiso…/genemutation (last accessed October 2018)

6. https://www.cancer.gov/abou…/causes-prevention/genetics… duals%20to%20developing%20certain%20cancers

7. https://www.breastcancercare.org.uk/…/breast-cancer-in….

8. https://moh.gov.vn/…/sang-loc-chan-oan-som-ung-thu-vu

9. https://www.breastcancer.org/risk/risk-factors/genetics

10. https://www.mdpi.com/2072-6694/14/23/5953