Xét nghiệm NIPT mở rộng và hướng đi mới của sàng lọc trước sinh không xâm lấn tại Việt Nam

“Không phải chờ kết quả xét nghiệm gửi đi Mỹ, giờ đây mẹ bầu có thể xét nghiệm NIPT mở rộng ngay tại Việt Nam”

Đó là thông tin mà BSCK I Nguyễn Vạn Thông – Trưởng khoa Di truyền, Bệnh viện Hùng Vương chia sẻ bên lề Hội nghị Sản phụ khoa Việt Pháp 2022 diễn ra ngày 9,10/10/2022. Nhằm làm rõ hơn những ưu điểm của phương pháp xét nghiệm NIPT v2, phóng viên đã có cuộc phỏng vấn với BS Nguyễn Vạn Thông.

BS Thông trò chuyện với người bệnh đến thăm khám

Dị tật thai nhi để lại gánh nặng cho gia đình sản phụ và xã hội. Những năm gần đây nhiều phương pháp chẩn đoán sàng lọc trước sinh mới được áp dụng, tỷ lệ dị tật thai nhi theo đó có giảm không thưa bác sĩ?

BS Nguyễn Vạn Thông: Tỉ lệ dị tật bẩm sinh ở Việt Nam khoảng 3%, trung bình cứ 100 trẻ sinh ra sẽ có khoảng 3 trẻ bị dị tật. Một thông tin khác từ Tổng cục Dân số – Kế hoạch hóa gia đình, mỗi năm ở Việt Nam có khoảng hơn 40.000 trẻ bị dị tật bẩm sinh, chiếm1,5- 2% số trẻ mới sinh. Số lượng trẻ sơ sinh tử vong do dị tật bẩm sinh là khoảng hơn 1.700 ca.

Trước đây sàng lọc trước sinh chủ yếu bằng xét nghiệm sinh hoá cũng như xét nghiệm Double test, Triple test phát hiện từ 60- 90%. Trong thời gian gần đây, với sự phát triển kỹ thuật về giải trình tự gen thế hệ mới, xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn ra đời. Xét nghiệm này phát hiện những mảnh DNA tự do ngoài tế bào của thai trong máu thai phụ với khả năng phát hiện vượt trội lên đến 99,7%.

Điều này có ý nghĩa là với xét nghiệm này cứ 1.000 thai mắc hội chứng DOWN thì có thể phát hiện được 997 bé. Đây là con số khá ấn tượng trong sàng lọc y khoa.

Bác sĩ có thể nói rõ hơn trong số các phương pháp sàng lọc trước sinh thì NIPT có tác dụng ra sao và được thực hiện ở những nhóm thai phụ nào?

BS Nguyễn Vạn Thông: Theo khuyến cáo của Bộ Y tế cũng như của các hiệp hội uy tín trên thế giới, xét nghiệm NIPT có thể thực hiện ở nhóm thai phụ sau khi tầm soát sinh hoá có nguy cơ cao hoặc nguy cơ trung bình. Bên cạnh đó, sản phụ có thể thực hiện NIPT như một xét nghiệm sàng lọc đầu tay mà không cần phải xét nghiệm sinh hoá.

Ở đây, tôi xin lưu ý với các mẹ bầu: chúng ta cần hiểu rõ bản chất xét nghiệm – những xét nghiệm này thực hiện trên DNA xuất nguồn từ bánh rau, chứ không phải xuất nguồn từ DNA từ thai. Do đó, có thể xảy ra tình huống một số trường hợp không có sự tương thích về di truyền giữa bánh rau và thai hay còn gọi là thể khảm khu trú bánh rau. Khi xét nghiệm kết quả NIPT dương tính thì khả năng thai mắc là khoảng 50-50. Do đó, chúng ta cần phải xét nghiệm xâm lấn- xét nghiệm chọc ối hoặc xét nghiệm sinh thiết bánh rau để xác định lại.

Khi kết quả NIPT âm tính, điều này có nghĩa là nguy cơ của thai rất thấp nhưng thai vẫn có thể có những bất thường, ví dụ như những bất thường do thể khảm ở thai hoặc những bất thường khác ngoài phạm vi xét nghiệm của NIPT hoặc những bất thường về cấu trúc của thai mà không liên quan đến bất thường cấu trúc về di truyền. Bên cạnh đó một số trường hợp song thai trong đó có một thai lưu có thể ảnh hưởng đến kết quả xét nghiệm NIPT, hoặc mẹ có những bất thường về nhiễm sắc thể hay có khối u cũng có thể làm ảnh hưởng đến kết quả xét nghiệm NIPT.

Bên cạnh những ưu điểm như bác sĩ vừa nêu thì xét nghiệm NIPT thông thường chắc hẳn vẫn có những nhược điểm, trong đó không ít bà bầu vẫn lo lắng đến sự an toàn của thai nhi?   

BS Nguyễn Vạn Thông: Phải thừa nhận, bên cạnh những ưu điểm thì xét nghiệm NIPT cũng có một số nhược điểm như giá thành cao so với các xét nghiệm sinh hoá thường quy. Đây là một xét nghiệm được định nghĩa là sàng lọc chứ chưa phải là xét nghiệm chẩn đoán, do đó bác sĩ chúng tôi không thể sử dụng xét nghiệm NIPT để ra những quyết định nặng nề (đình chỉ thai nghén).

Một hạn chế khác là xét nghiệm NIPT không sàng lọc được bất thường về nhiễm sắc thể hiếm khác ngoài những sắc thể 13, 18, 21, hoặc những bất thường về cấu trúc, những bất thường vi mất đoạn, những bệnh đơn gen thì xét nghiệm NIPT chẩn đoán vẫn còn thấp. Đáng lưu ý, xét nghiệm NIPT vẫn còn hạn chế trong đa thai. 

Và xét nghiệm NIPTv2 của Illumina có khắc phục những nhược điểm của xét nghiệm NIPT đã được triển khai 3- 4 năm gần đây? Xét nghiệm NIPTv2 có điều gì khác biệt?

Bên cạnh những ưu điểm như bác sĩ vừa nêu thì xét nghiệm NIPT thông thường chắc hẳn vẫn có những nhược điểm, trong đó không ít bà bầu vẫn lo lắng đến sự an toàn của thai nhi?   

BS Nguyễn Vạn Thông: Phải thừa nhận, bên cạnh những ưu điểm thì xét nghiệm NIPT cũng có một số nhược điểm như giá thành cao so với các xét nghiệm sinh hoá thường quy. Đây là một xét nghiệm được định nghĩa là sàng lọc chứ chưa phải là xét nghiệm chẩn đoán, do đó bác sĩ chúng tôi không thể sử dụng xét nghiệm NIPT để ra những quyết định nặng nề (đình chỉ thai nghén).

Một hạn chế khác là xét nghiệm NIPT không sàng lọc được bất thường về nhiễm sắc thể hiếm khác ngoài những sắc thể 13, 18, 21, hoặc những bất thường về cấu trúc, những bất thường vi mất đoạn, những bệnh đơn gen thì xét nghiệm NIPT chẩn đoán vẫn còn thấp. Đáng lưu ý, xét nghiệm NIPT vẫn còn hạn chế trong đa thai. 

Kỹ thuật viên đang đặt hoá chất và mẫu xét nghiệm vào hệ thống máy chuẩn bị mẫu tự động – VeriSeq NIPT Microlab STAR

Và xét nghiệm NIPT v2 của Illumina có khắc phục những nhược điểm của xét nghiệm NIPT đã được triển khai 3- 4 năm gần đây? Xét nghiệm NIPT v2 có điều gì khác biệt?

BS Nguyễn Vạn Thông:

Thứ nhất, xét nghiệm NIPT v2 là xét nghiệm NIPT duy nhất tại Việt Nam hiện nay đạt tiêu chuẩn IVD (InVitro Diagnostics), được phép sử dụng trong chẩn đoán lâm sàng theo quy định của Bộ Y tế.

Thứ hai, NIPT v2 đã đạt chứng nhận của Châu Âu (Chứng nhận CE-IVD) cho toàn bộ quy trình xét nghiệm. Điều đó, NIPT v2 đáp ứng các tiêu chuẩn khắt khe của hệ thống y tế châu Âu và được phép lưu hành sử dụng tại Châu Âu. Đây là ưu điểm rất lớn mà hiện nay xét nghiệm NIPT trên thị trường không có được.

Thứ ba, xét nghiệm NIPT v2 cung cấp giải pháp xét nghiệm mở rộng. Ngoài xét nghiệm cơ bản chẩn đoán những bất thường như: nhiễm sắc thể 13,18,21 và nhiễm sắc thể giới tính, NIPT v2 còn chẩn đoán trên toàn bộ 23 cặp nhiễm sắc thể, bao gồm những bất thường nhiễm sắc thể hiếm (rare trisomy).

Bên cạnh đó, xét nghiệm NIPT v2 còn có thể xác định được những bất thường cặp đoạn bất thường cấu trúc hoặc mất đoạn ở kích thước trên 7 Mb cũng được xác định.

Đặc biệt quy trình của xét nghiệm NIPT v2 là quy trình tự động hoàn toàn có thể giảm thiểu tối đa các thao tác trực tiếp của người kỹ thuật viên. Do đó, sai sót do yếu tố con người cũng giảm bớt rất nhiều. Điều này cho kết quả chính xác và ổn định cao hơn, độ nhạy và độ đặc hiệu cũng đã được chứng minh trên 99,9%. 

Kỹ thuật viên chuyển mẫu xét nghiệm vào máy giải trình tự gen thế hệ mới (NGS) của Illumina – bước cuối cùng của xét nghiệm NIPT v2

Vậy thai phụ muốn làm xét nghiệm NIPT v2 sẽ được thực hiện tại đâu? Chi phí cho xét nghiệm NIPTv2 của Illumina có vượt quá khả năng chi trả của các thai phụ? 

BS Nguyễn Vạn Thông: Từ trước đến nay, xét nghiệm NIPT v2 là xét nghiệm NIPT cao cấp, thai phụ thông qua phòng khám phải gửi xét nghiệm này đi Mỹ để thực hiện, và chờ đợi khoảng 1 tháng.

Giờ đây, toàn bộ giải pháp xét nghiệm NIPT v2 đã được Công ty Cổ phần Vật tư Khoa học Biomedic,  trực thuộc Công ty cổ phần y dược Phacogen nhập khẩu về Việt Nam , nhằm tạo điều kiện tốt nhất cho các bác sĩ chỉ định xét nghiệm NIPT v2 tại Việt Nam với giá thành phù hợp với người Việt. Theo đó, thời gian trả kết quả cũng nhanh hơn. 

Xin cảm ơn bác sĩ!