Phát hiện đột biến gen và chẩn đoán ung thư máu

1. Phát hiện đột biến đơn gen đáp ứng điều trị đích

Trong những năm gần đây, xét nghiệm đột biến gen đích nhằm đưa ra phác đồ điều trị phù hợp đã trở thành ưu tiên trong điều trị ung thư với những ưu thế vượt trội: Tấn công chính xác ung thư đích, nâng cao hiệu quả điều trị rõ rệt với khả năng đẩy lui khối u, kéo dài thời gian sống, giảm tác dụng phụ…(1).

Đặc biệt, loại xét nghiệm này đã có hướng dẫn và phác đồ điều trị rõ ràng, cùng thuốc đích được chỉ định bởi FDA, Bộ y tế cùng hàng trăm công bố khoa học. Một số được bảo hiểm chi trả (2).

Những con số về hiệu quả điều trị với thuốc đích sau khi xét nghiệm gen đích so với bệnh nhân không có đột biến, bệnh nhân có đột biến EGFR có:

Tỷ lệ đáp ứng thuốc 68% so với 11%
Tỷ lệ kiểm soát bệnh 86% so với 42%
Thời gian dứt bệnh 12 tháng so với 3.4 tháng
Thời gian sống trung bình 23.3 tháng so với 12.1 tháng (1)

2. Đột biến đa gen ung thư mô đặc

Ung thư là tổ hợp của nhiều đột biến gen dẫn tới bất thường trong sinh trưởng và hoạt động của tế bào. Việc đánh giá toàn diện các đột biến gen của một hoặc nhiều loại ung thư là một trong những định hướng giúp cho các nhà lâm sàng có thể đưa ra những phác đồ điều trị chính xác hơn, nâng cao hiệu quả điều trị ung thư (3).

Hệ gen người khoảng 20000 gen, hơn 500 gen được xác định có liên quan tới ung thư (4).
Một loại ung thư có liên quan tới một loạt các gen, ví dụ: Ung thư phổi không tế bào nhỏ liên quan tới các gen EGFR, ROS1, ALK (4).
Một loại gen ung thư có liên quan tới nhiều loại ung thư khác nhau, ví dụ: gen KRAS có liên quan tới ung thư phổi, ung thư tuyến tụy, ung thư trực tràng…(5).

3. Chẩn đoán ung thư máu

Bệnh ung thư máu là bệnh lý xảy ra khi các tế bào bị ung thư hóa, nhân lên rất nhanh và nếu không được điều trị kịp thời sẽ ứ động trong tủy xương. Đây là loại ung thư có diễn biến nhanh và phức tạp, nếu không phát hiện kịp thời có thể dẫn tới tử vong (6).

Định thể ung thư máu và tìm được nguyên nhân về gen giúp nâng cao tính chính xác trong chẩn đoán, đưa ra phác đồ phù hợp đồng thời giảm chi phí tối đa cho bệnh nhân.

Thống kê tại Mỹ cho thấy:

Cứ 3 phút có một người được chẩn đoán mắc ung thư máu
Cứ 9 phút có một người tử vong
30% các bệnh nhi ung thư mắc ung thư máu (6)
Tại Việt Nam:

Có 10.913 ca mắc mới năm 2018
2920 ca tử vong
Tổng số ca mắc mới các loại ung thư đứng thứ 5 trong các loại ung thư phổ biến (7)
Các dạng ung thư máu khác nhau có phác đồ và chi phí điều trị khác nhau (8).