Giải trình tự toàn bộ hệ gen: Hy vọng cho chẩn đoán bệnh di truyền hiếm gặp

Hiện nay, trên toàn cầu có khoảng 350 triệu người bị mắc bệnh hiếm gặp hoặc chưa chẩn đoán được, trong đó, 80% là do nguyên nhân di truyền. Con số này nhiều hơn cả số người mắc ung thư và AIDS cộng lại. Vậy, bệnh hiếm không còn là hiếm nữa, nhưng đến nay, chúng ta vẫn phải mất rất nhiều năm trong việc chẩn đoán chính xác bệnh và điều trị. Trong bối cảnh đó, việc áp dụng giải trình tự toàn bộ hệ gen người (WGS) trong chẩn đoán bệnh di truyền hiếm gặp và không được chẩn đoán là một bước tiến quan trọng.

Trung bình, các gia đình có người thân mắc bệnh hiếm thường phải mất 8 năm đi khắp các bệnh viện để xét nghiệm và chẩn đoán. Đáng chý ý, một nửa số bệnh nhân bệnh hiếm là trẻ em, biểu hiện bệnh ngay từ khi mới sinh ra. Một phần ba số đó (tức khoảng 52 triệu trẻ em) không thể sống sót được đến khi lên 5 tuổi.

Tổ chức đánh giá công nghệ của The Blue Cross Blue Shield Association (BCBSA) hay còn được gọi là Evidence Street đã thực hiện các nghiên cứu đánh giá công nghệ chuyên sâu, trong đó có nghiên cứu đánh giá về công nghệ giải trình tự toàn bộ hệ gen (WGS – Whole Genome Sequencing) ứng dụng trong chẩn đoán và hỗ trợ chăm sóc điều trị cho trẻ mắc rối loạn di truyền hiếm gặp. Trong bài đánh giá của mình, Evidence Street đặc biệt nhấn mạnh nhiều nghiên cứu có giá trị như việc thiết lập chế độ chăm sóc trẻ sơ sinh mắc di truyền hiếm gặp từ kết quả giải trình tự WGS của Viện nghiên cứu Di truyền Y học Rady Children, bao gồm nghiên cứu ngẫu nhiên NSIGHT1.

Rất nhiều và sẽ còn nhiều nghiên cứu tương tự sử dụng nền tảng công nghệ giải trình tự toàn bộ hệ gen (WGS) trong chẩn đoán và điều trị bệnh di truyền hiếm gặp. Đây đều là những bằng chứng, cơ sở khoa học đáng tin cậy cho việc triển khai rộng rãi công nghệ này. Với công nghệ giải trình tự gen thế hệ mới – NGS của mình, hãng illumina đã phát triển hệ thống HiSeq và NovaSeq công suất lớn, có khả năng giải trình tự toàn bộ hệ gen người trong thời gian ngắn và cho kết quả chính xác, tin cậy cao.

Một câu chuyện từ những người có con mắc bệnh hiếm và hành trình đi tìm hy vọng kéo dài sự sống cho con mình:

Nguồn tham khảo: 

https://sapac.illumina.com/company/news-center/feature-articles/progress-for-patients-with-RUGD.html

https://sapac.illumina.com/company/news-center/feature-articles/every-diagnosis-matters.html