Microarray: Công nghệ sàng lọc và phân tích biến thể di truyền

Công nghệ Microarray là một kỹ thuật lý tưởng cho việc khảo sát hàng nghìn mẫu nhằm nhận dạng đột biến điểm, biến thể cấu trúc hay sự thay đổi trong biểu hiện gen và sự methyl hóa. Được hỗ trợ bởi công nghệ Infinium phổ biến, microarray cho kết quả dữ liệu đáng tin cậy, hỗ trợ đẩy nhanh quá trình nghiên cứu, phù hợp với các phòng thí nghiệm từ quy mô nhỏ (vài mẫu) đến quy mô lớn (hàng ngàn mẫu mỗi ngày), ứng dụng rộng rãi trong phân tích kiểu gen người, động vật, thực vật và phân tích methyl hóa…

Dải ứng dụng rộng rãi

Microarray do hãng Illumina phát triển có khả năng đáp ứng nhiều nhu cầu:

• Truy tìm nguồn gốc tổ tiên (chưa phổ biến tại châu Á)
• Sàng lọc chăm sóc sức khỏe: chế độ ăn kiêng, dinh dưỡng, rèn luyện thể chất, chăm sóc da…
• Sàng lọc nguy cơ: liên quan đến các căn bệnh tiểu đường, tim mạch, chuyển hóa, ung thư di truyền, thần kinh…; Kiểm tra sức khỏe, sàng lọc rủi ro di truyền
• Sàng lọc PGx
• Sàng lọc sức khỏe cá nhân, công dân và trẻ sơ sinh
• Dịch mã ngân hàng sinh học dữ liệu gen: các bệnh thông thường, phức tạp và bệnh di truyền; phát hiện dấu ấn sinh học, tần số alen địa phương, thử nghiệm dược phẩm, nghiên cứu đoàn hệ…
• Các ứng dụng trong lâm sàng

Microarray của Illumina với những ưu điểm vượt trội:

• Chất lượng dữ liệu đáng tin cậy
• Áp dụng rộng rãi trên toàn cầu, tăng cường hợp tác và thúc đẩy nghiên cứu
• Phát hiện thay đổi nhiễm sắc thể và biến thể đa hình số bản sao (CNV)
• Thúc đẩy quy trình công việc mở rộng cho các nghiên cứu lớn, bao gồm định tuýp kiểu gen quy mô dân số
• Tích hợp với hệ thống trình tự Illumina cho các phân tích đa omics
• Nội dung linh hoạt
• Công cụ quản lý, theo dõi và truy xuất nguồn được hình thành.

Nguyên lý hoạt động

Công nghệ Microarray BeadArray dựa trên các hạt silica 3 micron tự lắp ráp trong microwells trên một trong hai chất nền: bó sợi quang và miếng silica phẳng. Khi được lắp ráp ngẫu nhiên trên một trong hai chất nền này, các hạt có khoảng cách đều nhau khoảng 5,7 micron, mỗi hạt được bao phủ bởi hàng trăm ngàn bản sao của một oligonucleotide đặc hiệu, hoạt động bắt cặp theo các trình tự.

Công nghệ Microarray BeadArray được phát triển trên một trong hai định dạng mảng đa mẫu cho các ứng dụng phân tích DNA hoặc RNA. Với các định dạng BeadChip đa mẫu, các giếng đồng bộ được khắc lên trên bề mặt của mỗi chất nền với độ sâu khoảng 3 micron trước khi lắp ghép. Sau đó, các hạt được lắp ghép ngẫu nhiên và giữ trong các microwells bởi lực Van der Waals và tương tác thủy lĩnh với các thành của giếng.

Công nghệ Microarray được triển khai trên hệ thống iScan của Illumina

Những ứng dụng chính của Microarray

Phân tích kiểu gen người: Việc phân tích toàn bộ hệ gen (whole-genome) hay gen mục tiêu đều có ý nghĩa lớn trong nghiên cứu y học chính xác, dược động học, nghiên cứu dịch mã, ứng dụng trong sàng lọc bệnh… phát hiện các biến thể phổ biến, CNV và nhiều hơn nữa.

Phân tích kiểu gen trong nông nghiệp: Việc nghiên cứu kiểu gen ở thực vật, động vật nuôi sẽ phát hiện ra mối quan hệ giữa kiểu gen và kiểu hình, giúp đưa ra quyết định nhân giống và lựa chọn di truyền các tính trạng có giá trị nhằm phát triển số lượng giống chất lượng cao.

Phân tích kiểu gen tùy chỉnh: Được thiết kế linh hoạt phù hợp tới hơn 1 triệu biến thể, công nghệ microarray của Illumina hoàn toàn đáp ứng được nhu cầu phân tích kiểu gen tùy chỉnh trong nghiên cứu, thử nghiệm sản phẩm và mục đích thương mại khác.

Phân tích methyl hóa: Phân tích các mẫu biểu sinh trên bộ gen với các mảng methyl hóa. Định lượng các thay đổi đối với các đảo CpG, không CpG và các vị trí bị methyl hóa khác nhau, các khu vực quy định với độ phân giải một nucleotide.

Ngoài ra, microarray cũng cung cấp một số giải pháp liên quan về: phân tích kiểu gen trên quy mô lớn, nghiên cứu genomics các bệnh phức tạp, phân tích kiểu gen cho nghiên cứu nông nghiệp, tế bào học.