Trước đây, với công nghệ Giải trình tự gen thế hệ đầu tiên Sanger, để giải trình tự 1 genome phải mất tới 13 năm. Nhưng đến nay, với công nghệ Giải trình tự gen thế hệ mới NGS, chúng ta chỉ cần 4 năm để giải trình tự được 100.000 genome. Vì thế, NGS là công nghệ tiên tiến bậc nhất hiện nay với khả năng ứng dụng rộng rãi trong nghiên cứu ung thư, sức khỏe sinh sản, sức khỏe di truyền, bệnh truyền nhiễm, nông nghiệp… Cũng vì lý do này, giải trình tự gen đang là bài toán khó với nhiều đơn vị, phòng thí nghiệm quy mô nhỏ. Mới đây, hãng Illumina đã ra mắt hệ thống máy giải trình tự gen công suất nhỏ iSeq 100, giúp gói gọn quy trình giải trình tự gen chỉ trong một chiếc hộp – Lab in a box.
Lab in a box thực sự là một phòng thí nghiệm thu nhỏ với đầy đủ các thiết bị và vật tư cơ bản: pipette, máy li tâm, qubit, T100 PCR… iSeq 100 ra đời mang những ưu điểm vượt trội: Chỉ sử dụng 1 kênh màu, thời gian set-up chỉ mất 5 phút, khách hàng có thể dễ dàng tự cài đặt. Vì thế, các phòng Lab quy mô nhỏ hoàn toàn có thể tự tin sử dụng công nghệ giải trình tự trong sàng lọc và chẩn đoán ung thư, giải trình tự bộ gen ti thể (mtDNA), giải trình tự đoạn gen đích, giải trình tự toàn bộ hệ gen virus, vi khuẩn, plasmids (<5Mb).
Tại hội thảo LAB IN A BOX ngày 29/8 vừa qua tại BV ĐH Y Dược TP. HCM, Công ty Biomedic cùng hãng Illumina đã giới thiệu và demo các thao tác trong quá trình chuẩn bị thư viện để giải trình tự bằng chính iSeq 100 và “chiếc hộp phòng Lab”. Sau khi chuẩn bị thư viện xong, thời gian để iSeq 100 giải trình tự là 9 – 17 giờ, cho ra kết quả tối đa 4 triệu đoạn đọc.
Giải trình tự chỉ với iSeq 100 và “Lab in a box”