Cây gia hệ – Chân dung sức khỏe của gia đình

Gia đình là đơn vị xã hội nền tảng, bao gồm các cá nhân có cùng huyết thống, cùng chia sẻ bộ gen và có những điều kiện sống tương đồng nên sức khỏe cũng mang nhiều đặc điểm giống nhau. Vì thế, Cây gia hệ (hay Gia sử sức khỏe) là một bộ hồ sơ thông tin về tình trạng sức khỏe của cả gia đình sẽ giúp xác định những nguy cơ bệnh di truyền cho các thế hệ sau. Khác với cây gia phả chỉ ghi chép đơn thuần về thông tin tên, tuổi và các mối quan hệ trong các thế hệ của gia đình thì cây gia hệ sẽ là bức chân dung toàn cảnh và cụ thể nhất về lịch sử sức khỏe của các gia đình.

Bệnh di truyền là gì?

Bệnh di truyền (Genetic disorder) là bệnh có sự can dự của yếu tố di truyền, có thể được truyền từ bố, mẹ, họ hàng hoặc do đột biến mới trong quá trình sống. Ước tính, loài người có hơn 15.000 loại bệnh di truyền, bao gồm: bệnh đơn gen, bệnh liên quan đến nhiễm sắc thể, bệnh di truyền đa yếu tố, bệnh do đột biến tế bào soma (ung thư) và bệnh di truyền ti thể.

Bệnh di truyền có thể xảy ra ở bất kì cơ quan nào trong cơ thể, bất kì lứa tuổi nào.

Tầm quan trọng của Gia sử sức khỏe

Đây là công cụ công nghệ thấp nhưng đem lại giá trị cao:

• Là công cụ chi phí thấp, hiệu quả cao trong chẩn đoán và lượng giá yếu tố nguy cơ di truyền cho nhiều loại bệnh
• Cho phép xác định kiểu di truyền của bệnh
• Giúp lựa chọn xét nghiệm di truyền
• Hỗ trợ trong truyền thông, giáo dục bệnh nhân
• Phân tích Gia sử sức khỏe, bác sĩ và nhà tư vấn di truyền sẽ tìm ra chiến lược điều trị, dự phòng làm giảm thiểu yếu tố nguy cơ cho bệnh nhân và gia đình của bệnh nhân

Gia sử sức khỏe nên được xây dựng trong vòng tối thiểu 3 thế hệ và tốt nhất là 5 thế hệ, kể cả những thành viên ngoài giá thú. Các thông tin cần được thu thập bao gồm: tên, tuổi, giới tính, nghề nghiệp, môi trường lao động, môi trường sống, thói quen sinh hoạt, mắc bệnh gì…

Từ Gia sử sức khỏe đến Tư vấn, xét nghiệm di truyền và điều trị bệnh

Dựa trên gia sử sức khỏe của bệnh nhân, các bác sĩ hay nhà tư vấn di truyền có thể dự đoán, đánh giá được nguy cơ mắc bệnh di truyền của bệnh nhân, tìm ra giải pháp giảm thiểu nguy cơ mắc bệnh hoặc phương pháp điều trị hợp lý (nếu đã mắc bệnh). Bên cạnh việc dự đoán nguy cơ, bác sĩ hay nhà tư vấn di truyền có thể chỉ định lựa chọn loại xét nghiệm di truyền phù hợp cho bệnh nhân: xét nghiệm di truyền tế bào, xét nghiệm di truyền sinh hóa phân tử, xét nghiệm DNA (đơn gen, nhiều gen, trọn bộ exome và genome)…

Công nghệ được sử dụng trong xét nghiệm di truyền là công nghệ giải trình tự gen thế hệ mới (NGS), phổ biến là hệ thống giải trình tự gen thế hệ mới của hãng illumina (Mỹ).

MiSeq – một trong những hệ thống giải trình tự gen thế hệ mới của illumina