Trong thực hành xét nghiệm ung thư, chất lượng và lượng mẫu bệnh phẩm là một trong những yếu tố có thể ảnh hưởng trực tiếp đến khả năng thực hiện xét nghiệm Biomarker. Đặc biệt, các mẫu mô đúc khối (FFPE) thường có kích thước nhỏ, chất lượng hạn chế hoặc tỷ lệ tế bào u thấp, tạo ra không ít thách thức cho quy trình phân tích.
Thách thức trong xét nghiệm Biomarker từ mẫu FFPE hạn chế
Theo chia sẻ từ BS. Eric Vail – Giám đốc Bệnh học phân tử tại Trung tâm Y tế Cedars-Sinai (Mỹ), có tới 95% bệnh nhân ung thư thăm khám tại các bệnh viện tuyến cộng đồng, nhưng chỉ khoảng 40 – 50% bệnh nhân được thực hiện đầy đủ các xét nghiệm Biomarker.
Một trong những rào cản lớn đến từ chất lượng mẫu bệnh phẩm:
Các mẫu mô đúc khối (FFPE) thường có chất lượng hạn chế, kích thước nhỏ hoặc tỷ lệ tế bào u thấp.
Một số giải pháp xét nghiệm NGS yêu cầu lượng DNA/RNA đầu vào tương đối lớn, khoảng 100 ng, khiến khoảng 15% mẫu không đủ điều kiện để thực hiện xét nghiệm.
Những hạn chế này có thể ảnh hưởng đến khả năng tiếp cận xét nghiệm Biomarker, đặc biệt đối với những bệnh nhân chỉ có mẫu sinh thiết nhỏ hoặc mẫu FFPE với lượng DNA/RNA hạn chế.
Genexus: Tối ưu hóa xét nghiệm NGS từ mẫu bệnh phẩm hạn chế
Để giải quyết những thách thức trên, Genexus ứng dụng công nghệ Amplicon-based NGS, được phát triển cho xét nghiệm ung thư với khả năng tối ưu hóa quy trình từ mẫu bệnh phẩm hạn chế đến kết quả lâm sàng.
1. Yêu cầu mẫu đầu vào thấp
Genexus yêu cầu chỉ từ 5 – 10 ng DNA/RNA, phù hợp với các mẫu sinh thiết nhỏ hoặc mẫu FFPE có chất lượng hạn chế.
Yêu cầu lượng mẫu đầu vào thấp giúp mở rộng khả năng thực hiện xét nghiệm trên những mẫu bệnh phẩm vốn có thể không đáp ứng yêu cầu của các phương pháp xét nghiệm NGS khác.
2. Phân tích nhiều Biomarker trên một mẫu
Thay vì cần thực hiện nhiều xét nghiệm riêng lẻ, Genexus cho phép phân tích nhiều Biomarker trên cùng một mẫu.
Giải pháp có khả năng phát hiện các biến thể quan trọng trong xét nghiệm ung thư như ALK, RET, ROS1, NTRK, MET exon skipping và nhiều Biomarker liên quan khác, hỗ trợ cung cấp thông tin cần thiết cho quá trình đánh giá và lựa chọn hướng điều trị.
3. Tự động hóa toàn bộ quy trình
Genexus tự động hóa toàn bộ quy trình NGS, từ đó giúp đơn giản hóa các bước thao tác, giảm yêu cầu xử lý thủ công và rút ngắn thời gian trả kết quả.
Việc tự động hóa cũng góp phần tối ưu hóa quy trình vận hành tại phòng xét nghiệm, đặc biệt trong bối cảnh nhu cầu xét nghiệm Biomarker ngày càng gia tăng.
4. Độ tin cậy cao
Genexus có khả năng cảnh báo khi mẫu không đủ tiêu chuẩn, giúp phòng xét nghiệm nhận diện sớm những mẫu có nguy cơ không đáp ứng yêu cầu phân tích.
Tính năng này góp phần hạn chế nguy cơ đưa ra kết quả không chính xác và hỗ trợ kiểm soát chất lượng trong toàn bộ quy trình xét nghiệm.
Tối ưu xét nghiệm Biomarker từ những mẫu bệnh phẩm hạn chế
Với yêu cầu lượng mẫu đầu vào thấp, khả năng phân tích nhiều Biomarker trên một mẫu, cùng quy trình NGS tự động hóa, Genexus mang đến giải pháp phù hợp cho những thách thức thường gặp khi thực hiện xét nghiệm ung thư trên mẫu FFPE hạn chế.
Đặc biệt, khả năng tối ưu hóa từ lượng DNA/RNA đầu vào thấp đến quá trình phân tích và trả kết quả giúp Genexus trở thành một giải pháp đáng chú ý trong xét nghiệm Precision Oncology và Molecular Pathology.
Tìm hiểu thêm về triển khai Genexus tại Cedars-Sinai
Biomedic kính mời Quý độc giả theo dõi bài phỏng vấn và những chia sẻ thực tế về việc triển khai Genexus tại Trung tâm Y tế Cedars-Sinai (Mỹ) tại đây: Xem bài phỏng vấn và chia sẻ từ Cedars-Sinai