Illumina ra mắt dòng sản phẩm giải trình tự gen mới NovaSeq X Series

Cuối tháng 9/2022, trong khuôn khổ chương trình Illumina Genomics Forum diễn ra tại Mỹ, “gã khổng lồ” giải trình tự gene hàng đầu thế giới – Illumina đã cho ra mắt dòng sản phẩm mới NovaSeq X Series (NovaSeq X và NovaSeq X Plus). Đây là dòng sản phẩm chiến lược, giải trình tự với quy mô công nghiệp được dự đoán sẽ bứt phá mọi giới hạn của y học hiện đại liên quan đến gene, cho phép giải trình tự nhanh hơn, mạnh hơn và bền vững hơn. Sử dụng công nghệ mới mang tính cách mạng, NovaSeq X Plus có thể xử lý hơn 20.000 bộ gene mỗi năm – gấp 2,5 lần thông lượng của các hệ giống trình tự trước đó – giúp đẩy nhanh đáng kể thời gian giải trình tự toàn bộ hệ gen và chẩn đoán lâm sàng, thúc đẩy quá trình nghiên cứu bệnh tật và cuối cùng là thay đổi cuộc sống của bệnh nhân.

“Illumina là công ty tiên phong về lĩnh vực gene trong hơn hai thập kỷ, và với hệ máy giải trình tự mới này, chúng tôi đang kiến tạo lại ngành công nghiệp gene một lần nữa.” Francis deSouza, Giám đốc điều hành của Illumina cho biết. “Những cải tiến như NovaSeq X là trọng tâm của cuộc cách mạng thay đổi cuộc sống của bệnh nhân và công nghệ đột phá này sẽ hỗ trợ cho các nhà nghiên cứu, nhà khoa học và bác sĩ lâm sàng trong cuộc chiến chẩn đoán, điều trị – và cuối cùng là chữa khỏi bệnh; đồng thời thúc đẩy nền khoa học nghiên cứu bộ gene trở nên bền vững hơn và dễ tiếp cận hơn tới hàng triệu người trên khắp thế giới.”

Với Dòng NovaSeq X, Illumina đã căn chỉnh lại mọi đặc tính của các hệ giải trình tự đẳng cấp thế giới để gia tăng tốc độ, quy mô, độ chính xác và tính bền vững. Điểm nổi bật bao gồm:

• Ra mắt một phương pháp giải trình tự bằng hóa học tổng hợp (SBS) mới, trước đây được gọi là Chemistry X – nay được gọi là XLEAP-SBS ™ – được thiết kế để có tốc độ cao hơn gấp 2 lần và độ chính xác cao hơn gấp 3 lần
• Phát triển hệ thống quang học có độ phân giải cao nhất và tế bào dòng mật độ cao cấp mang lại thông lượng lớn hơn 2,5 lần mà vẫn đảm bảo việc giảm chi phí giải trình tự
• Tích hợp DRAGEN ™ Bio-IT trên bo mạch với tính năng nén ORA, cho phép phân tích thứ cấp hoàn toàn tự động và chính xác cao với khả năng nén dữ liệu không mất dữ liệu gấp 5 lần
• Tạo ra 15 thuốc thử có thể điều chỉnh nhiệt mới, hỗ trợ vận chuyển ở nhiệt độ môi trường, loại bỏ nhu cầu về đá khô và giảm chất thải

“Để thúc đẩy các khám phá chữa bệnh đem lại kết quả điều trị tốt hơn trên quy mô lớn, chúng tôi cần một phương pháp giải trình tự mới có thể cách mạng hóa hệ gene. Đây là lý do tại sao chúng tôi dám phá bỏ giới hạn và xây dựng công nghệ từ nền tảng” – Alex Aravanis, Giám đốc Công nghệ của Illumina cho biết. “Với các thuốc thử hoàn toàn mới, phần cứng và phần mềm, cùng với khả năng kết hợp các cải tiến bộ gene trên một nền tảng duy nhất, NovaSeq X nâng tầm một tiêu chuẩn mới trong công nghệ giải trình tự, mà vẫn cho phép khám phá và đem lại kết quả cho bệnh nhân mà chúng tôi không bao giờ nghĩ là có thể.”

NovaSeq X cũng giảm thiểu đáng kể chất thải và tác động đến môi trường, thể hiện cam kết của Illumina trong việc sử dụng công nghệ của mình để hỗ trợ sức khỏe của con người và hành tinh. NovaSeq X có tính năng giảm 90% chất thải và trọng lượng bao bì và giảm 50% lượng nhựa sử dụng so với NovaSeq 6000. Việc cho phép vận chuyển thuốc thử ở nhiệt độ môi trường sẽ giúp tiết kiệm gần 500 tấn đá khô mỗi năm, đồng thời giảm đáng kể luồng chất thải của khách hàng.

Các đối tác của Illumina suy nghĩ gì về điều này?

“Chúng tôi rất vui mừng khi thấy sự tiến bộ của công nghệ giải trình tự – Illumina NovaSeq X – và triển vọng về giải trình tự chất lượng cao hơn, chi phí thấp hơn”. Stacey Gabriel, Tiến sĩ, Giám đốc Di truyền học và Giám đốc cấp cao Genomics Platform tại Viện Broad cho biết. “Những tiến bộ như vậy sẽ cho phép chúng tôi tăng kích thước mẫu, sức mạnh và sự đa dạng của các nhóm nghiên cứu, bao gồm các ngân hàng sinh học dân số và thúc đẩy hơn nữa ranh giới của bộ gene thông qua việc tăng tốc giải trình tự toàn bộ hệ gene lâm sàng trên nhiều điều kiện thiết lập khác nhau.”

“Illumina đã cung cấp cho chúng tôi công nghệ đầu tiên cho phép giải trình tự hàng nghìn và tiếp đó là hàng trăm nghìn bộ gene hoàn chỉnh. NovaSeq X mới sẽ cho phép chúng tôi giải trình tự toàn bộ hệ gene của quốc gia,” theo lời Kári Stefánsson, Nhà sáng lập và CEO của deCODE genetic.

Giáo sư Jeongsun Seo, chủ tịch Macrogen cho biết: “Chúng tôi rất vui mừng được trở thành đối tác ra mắt của NovaSeq X. Tôi thực sự tin tưởng rằng dòng NovaSeq X sẽ đẩy nhanh lộ trình hướng tới giải trình tự gene giá $100. Điều này sẽ cho phép chúng tôi cung cấp bản đồ di truyền cho tất cả mọi người trên thế giới để mở ra tiềm năng cá nhân và gia tăng chất lượng cuộc sống –đúng như tôn chỉ mà công ty chúng tôi hướng đến: ‘Humanizing genomics’.”

“Sức mạnh, quy mô, hiệu quả và tính bền vững của nền tảng NovaSeq X sẽ thúc đẩy nhanh chóng những nỗ lực đầy tham vọng của chúng tôi để xác định chuỗi hàng chục triệu exomes và bộ gene để xác định đích mới cho thuốc và điều trị nâng cao thông qua hệ gene” – Tiến sĩ John Overton, Phó chủ tịch và Giám đốc giải trình tự Trung tâm di truyền Regeneron nói. “Những nỗ lực này giúp chúng tôi mở ra sức mạnh của bộ gene để nâng cao hiểu biết bản thân về sức khỏe con người và hy vọng cải thiện kết quả cho bệnh nhân khắp thế giới”.

Để biết thêm thông tin về dòng thiết bị giải trình tự NovaSeq X, vui lòng truy cập illumina.com/novaseqx.

Nguồn bài viết: Press Release (illumina.com)