Illumina ra mắt bộ công cụ TruSight Software Suite nhằm tối ưu hóa việc xác định các bệnh tật di truyền

Việc giải trình tự toàn bộ hệ gen giúp giảm đi chi phí cho quá trình chẩn đoán trên bệnh nhi – quá trình tiêu tốn ít nhất 14 tỷ USD hàng năm tại Mỹ.

Tập đoàn Illumina, Inc. (NASDAQ: ILMN) đang đưa tới những giải pháp mang tính then chốt trong việc tăng cường và tối ưu hóa khả năng đáp ứng việc giải trình tự toàn bộ hệ gen thông qua việc ra mắt bộ công cụ TruSight Software Suite. TruSight Software Suite mang đến nền tảng được thiết kế sẵn nhằm đánh giá toàn bộ tiềm năng trong việc giải trình tự hệ gen cho các bệnh di truyền hiếm gặp. Thông tin này đưa ra khả năng phân tích toàn diện từ khâu chuẩn bị mẫu cho tới báo cáo kết quả, mang lại cho khách hàng một giải pháp đồng nhất, tập trung vào một trong những thách thức lớn nhất trong quy trình làm việc của việc giải trình tự hệ gen, trở thành công cụ mạnh mẽ cho các nghiên cứu viên tiến hành đánh giá diện rộng từ 5 triệu biến dị tới những đột biến nhỏ lẻ theo cách nhanh chóng và có thể tùy biến mở rộng. TruSight Software Suite khiến cho công đoạn này trở nên dễ dàng hơn cho mọi người với những lợi ích to lớn được khám phá thông qua giải trình tự gen.

“Tương lai trong y học nhi khoa sẽ bao gồm việc giải trình tự toàn bộ hệ gen trong đánh giá các bệnh tật di truyền” Theo William Morice, bác sỹ, Tiến sỹ, Chủ tịch phòng lab của Mayo Clinic, đồng thời là trưởng phòng phòng xét nghiệm y khoa và bệnh học tại Mayo Clinic, Rochester,  “Việc cho phép các nhà khoa học và các bác sỹ quyền kết nối tới những giải pháp công nghệ tiên tiến, hiệu quả sử dụng trong lâm sàng với mục đích giải trình tự gen là thật sự cần thiết”

“Hệ sản phẩm này sẽ đặt ra một tiêu chuẩn mới cho việc phân tích, diễn giải thông tin di truyền một cách dễ dàng, linh hoạt, cho phép việc giải trình tự toàn bộ hệ gen trở thành thành tiêu chuẩn trong đánh giá về các bệnh tật di truyền hiếm gặp” theo lời Ryan Taft, Phó chủ tịch phòng Nghiên cứu Khoa học tại Illumina. “Thông qua việc cho phép người dùng có thể nhanh chóng sàng lọc hàng triệu biến dị để tìm ra câu trả lời, chúng tôi sẽ khiến quá trình đánh giá các bệnh hiếm gặp trên các bệnh nhân trở nên dễ dàng hơn, mang lại nhiều lợi ích hơn từ việc khám phá các thông tin di truyền”.

TruSight Software Suite – Illumina

Hơn 250 triệu người trên thế giới hiện đang chịu ảnh hưởng của các các bệnh tật di truyền. Những bệnh tật này khiến cho hoàn cảnh các gia đình bệnh nhân thường xuyên phải đối mặt với bài toán tài chính. Việc đi gặp hết bác sĩ này tới bác sĩ kia trong vòng 5 năm để tìm kiếm phương pháp điều trị cho bệnh nhân dẫn tới sự kiệt quệ về kinh tế, khiến hành trình chẩn đoán bệnh cho bệnh nhi trở nên khó khăn bởi các chẩn đoán sai lầm, không chính xác dẫn tới các phác đồ điều trị kém hiệu quả chỉ để tìm kiếm các nguyên nhân ẩn đằng sau chứng bệnh mà bệnh nhân phải chịu đựng. Hành trình tìm kiếm chẩn đoán này quá tốn kém.

Tại Mỹ, theo thống kê sơ bộ, các bệnh tật về gen trên bệnh nhân nhi khoa tốn kém tới 14 tỷ USD hàng năm. Và, trong một vài trường hợp, hành trình đó còn là cuộc đua với thời gian, khi mà việc chẩn đoán sớm có thể nâng cao khả năng chữa trị lên cao bất ngờ nếu được chẩn đoán đúng – mở ra tiềm năng to lớn trong việc nâng cao khả năng sống sót và khỏi bệnh của bệnh nhi. Đóng vai trò như một trong những xét nghiệm gen phức tạp nhất, việc giải trình tự toàn bộ hệ gen người mở ra tiềm năng trong việc rút ngắn thời gian, giảm thiểu chi phí cho việc xác định các nguyên nhân tới từ hệ gen, thậm chí hoàn thành hành trình tìm kiếm nguyên nhân gây bệnh cho bệnh nhân. 

Chìa khóa cho việc nhận ra tiềm năng của y học chính xác nằm ở mức độ chính xác và đặc hiệu của chẩn đoán đưa ra. Mỗi hệ gen người chứa tới 3 tỷ cặp nucleotides với khoảng xấp xỉ 5 triệu các biến dị di truyền đặc trưng cho từng cá thể. Một sự thay đổi nhỏ của một hoặc hai biến dị có thể mang tới sự khác biệt giữa các cá thể bình thường, khỏe mạnh với các cá thể có những bệnh tật nghiêm trọng liên quan tới hệ gen. Việc tìm kiếm ra những sai lệch này trên một vài biến dị hiện đang là những thách thức lớn lao về mặt công nghệ cho các xét nghiệm di truyền.  Bộ công cụ TruSight Software Suite là một công cụ mạnh mẽ, tiên tiến được thiết kế toàn diện cho việc giải quyết các vấn đề về tìm kiếm các biến dị gây lên bệnh tật.

TruSight Software Suite được phát triển bởi sự hợp tác giữa Mayo Clinic và những nhà khoa học hàng đầu, giảm đi những trở ngại và khó khăn trong giải trình tự toàn bộ gen người, tiết kiệm thời gian, giảm từ vài tuần xuống còn vài giờ. TruSight Software Suite khi được kết hợp với hệ máy Illumina’s NovaSeq™ 6000 và bộ chuẩn bị thư viện Illumina DNA PCR-Free Prep, mang tới giải pháp trọn gói trong việc phân tích giải trình tự toàn bộ hệ gen, được thiết kế nhằm hỗ trợ việc đánh giá, hiển thị, lựa chọn và báo cáo cho những bệnh tật di truyền hiếm gặp.

Nguồn: https://www.illumina.com/…/pres…/press-release-details.html…