Tổng quan những phương pháp sàng lọc trước sinh hiện nay

Dị tật bẩm sinh là những chứng bệnh mà trẻ sơ sinh mắc phải từ khi còn là bào thai. Theo ước tính, hiện nay có khoảng 4.000 loại dị tật bẩm sinh khác nhau gây ra do các yếu tố như di truyền, môi trường và một số nguyên nhân chưa xác định. Dị tật bẩm sinh gây ảnh hưởng đến quá trình phát triển thể chất và tinh thần, trí tuệ của trẻ. Tuy nhiên, dị tật bẩm sinh hoàn toàn có thể chẩn đoán, phát hiện và sàng lọc sớm ngay từ những tháng đầu của thai kì. Vậy, những phương pháp sàng lọc trước sinh nào hiệu quả và an toàn hiện nay?

1. Siêu âm độ mờ da gáy

Phương pháp này thường được thực hiện ở tuần thai thứ 11-13 và sẽ cho kết quả chính xác nhất. Đa số trường hợp có độ mờ da gáy < 3 mm được xếp vào nhóm nguy cơ thấp (ít có nguy cơ bị hội chứng Down). Trường hợp độ mờ da gáy dày từ 3,5 – 4,4 mm có tỉ lệ bất thường nhiễm sắc thể là 21.1% và trong trường hợp ≥ 6,5 mm có tỉ lệ bất thường nhiễm sắc thể lên tới 64.5%.

Trong trường hợp độ mờ da gáy > 3 mm, thai phụ sẽ được chỉ định thực hiện thêm xét nghiệm Triple test vào tuần thai thứ 16-18.

2. Xét nghiệm Sinh hóa (Double test và Triple test)

Xét nghiệm Double test được thực hiện từ tuần thai thứ 11 – 13, Triple test thực hiện từ tuần thai thứ 16 – 18 thông qua việc xét nghiệm máu của thai phụ. Phương pháp này giúp tầm soát nguy cơ mắc hội chứng Down, hội chứng Edwards, dị tật ống thần kinh và thai nhi không có não bộ.

Phương pháp này không xâm lấn, an toàn cho thai nhi và thai phụ, khả năng phát hiện chính xác đến 87% nhưng tỉ lệ dương tính giả còn cao (3 – 5 %).

3. Chọc dò ối và sinh thiết gai nhau

Đây là 2 phương pháp xâm lấn, bác sĩ sẽ lấy một lượng nước ối hoặc nhau thai từ trong tử cung của người mẹ. Hai phương pháp này có thể thực hiện được từ tuần thai thứ 15 và thực hiện qua chỉ đạo của hình ảnh siêu âm. Chọc ối/ sinh thiết gai nhau giúp các bác sĩ có chẩn đoán tốt hơn về các bất thường của thai nhi, đặc biệt là trong các trường hợp thai phụ có kết quả siêu âm bất thường, tiền sử gia đình sinh con mang dị tật hoặc thai phụ ở tuổi trên 35. Kết quả chọc ối và sinh thiết gai nhau có tỉ lệ chính xác lên đến 99,5 %. Tuy nhiên, đây là 2 phương pháp xâm lấn, gây nguy hiểm cho thai nhi và thai phụ. Tỉ lệ sảy thai sau khi thực hiện chọc ối/ sinh thiết gai nhau lên đến 1 %.

4. Sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT

Đây được coi là phương pháp xét nghiệm hiệu quả và an toàn nhất hiện nay. Phương pháp được thực hiện sớm ngay từ tuần thai thứ 10 thông qua mẫu máu của mẹ (chỉ từ 7 – 10 ml). Các bất thường nhiễm sắc thể được sàng lọc bao gồm bất thường NST 6, 9, 13 (hội chứng Patau), NST 18 (Edwards), NST 21 (Down), NST giới tính X, Y và các đột biến vi mất đoạn. Ngoài ra, phương pháp này còn áp dụng được cho các trường hợp đơn thai, song thai, mang thai hộ và có độ chính xác cao lên đến 99,98 %, giảm tỉ lệ chọc ối oan.