Tổng kết năm 2021 dưới góc nhìn về Gen

COVID-19 đã gây ra những thiệt hại khủng khiếp trong năm 2021, lấy đi hơn 3.5 triệu mạng sống, nhiều hơn tổng số những thiệt hại gây ra bởi HIV/AIDS, lao và sốt rét. Chúng ta sẽ không bao giờ có thể quên đi hậu quả, sự mất mát và nỗi đau mà nó gây ra. Nhưng, năm 2021 cũng đồng thời đánh dấu và ghi công vô vàn những hành động anh hùng, và phần lớn các đột phá lớn lao trong lĩnh vực y tế được thúc đẩy với sức ép về nhu cầu chống lại dịch bệnh.

Nghiên cứu và ứng dụng về hệ gene đang đóng một vai trò quan trọng tới mức không thể thay thế trong việc chống lại đại dịch. Và những đột phá trong năm nay sẽ tiếp tục cải thiện sức khỏe con người chống lại không chỉ Covid. Dưới đây là một số các thành tựu trong lĩnh vực gene của chúng ta.

Dịch tễ học về gene trên toàn cầu được xem như chìa khóa để chống lại đại dịch COVID-19 và những đại dịch trong tương lai

Nước Anh đã triển khai việc giám sát hệ gene COVID-19 từ giữa năm 2020. Tốc độ lây lan chóng mặt của biến thể Delta vào cuối năm 2020 gióng lên hồi chuông báo động trên toàn cầu. Thế giới bắt đầu theo dấu nước Anh và tiến hành đánh giá nghiên cứu hệ gene của virus trong năm nay và gần 200 quốc gia đã giải trình tự và chia sẻ dữ liệu của hơn 6.6 triệu hệ gene virus SARS-CoV-2 trong năm 2021.

Việc đánh giá mang tính toàn cầu hệ gene và dịch tễ học này đã và đang cung cấp cho chúng ta nhiều lợi ích, kể cả sau đại dịch. Đây là những cảnh báo mang tính hệ thống sớm cho chúng ta trong cuộc chiến chống lại các đại dịch tương tự trong tương lai – những biến chủng lây lan Coronavirus qua động vật, vấn đề kháng kháng sinh hoặc các cuộc tấn công khủng bố sinh học. Nghiên cứu và giám sát hệ gene đầy đủ giúp chúng ta hiểu rõ rằng nếu những công nghệ chúng ta hiện có dùng để chống lại dịch bệnh như vắc xin, các xét nghiệm và các liệu pháp điệu trị – có hiệu quả hay không đối với các biến thể mới, hiểu rõ thêm về khả năng lây lan của các biến chủng, cung cấp thông tin nhằm xây dựng các chính sách cộng đồng tốt hơn. Chúng ta không thể loại bỏ việc sẽ có những trận đại dịch tương tự như thế này trong tương lai, nhưng chúng ta có thể cùng nhau để kết thúc COVID-19.

Các quốc gia đang phát triển nổi lên như những lãnh đạo trong vấn đề về gene nhưng sự công bằng trong tiếp cận y tế lại là vấn đề chính cần quan tâm

Được thúc đẩy bởi đại dịch, rất nhiều các quốc gia đang phát triển đã xây dựng và mở rộng các phòng lab phục vụ việc giải trình tự hệ gene, tăng công suất giải trình tự tại Nam Phi và giúp đỡ đào tạo các nhà khoa học về gene trên toàn châu Phi.

Các quốc gia đang phát triển là chìa khóa trong việc đánh giá hệ gene của virus COVID-19. Các đội ngũ tại Botswana và Nam Phi là những nơi đầu tiên đã cảnh báo thế giới về mức lấy nhiễm cao độ của chủng Omicron. Cảnh báo sớm này đã giúp thế giới có những phản ứng nhanh chóng hơn hẳn so với khi chủng Delta xuất hiện. Chúng ta cần phải đảm bảo để các chính sách công sẽ hỗ trợ cho những quốc gia phát hiện và báo cáo chủng mới.

2021 làm nổi bật lên vấn đề bất bình đẳng sâu sắc trong việc tiếp cận chăm sóc y tế, ví dụ điển hình là vắc xin chống COVID-19 và việc tiếp cận điều trị. Sự đồng cảm, sẻ chia và giúp đỡ, đang và sẽ luôn là những nền tảng quan trọng cho sự phát triển và hỗ trợ công cuộc chống lại đại dịch.

Các liệu pháp y tế liên quan tới gene nổi lên như một trong số các liệu pháp chính

Vắc xin chống COVID-19 đầu tiên dựa trên mRNA được đưa vào sử dụng vào cuối năm 2020 và trên 500 triệu liều đã được sử dụng vào năm 2021. Điều này chính thức đưa việc sử dụng các liệu pháp y học dựa trên nền tảng gene lên một tầm cao mới. Tốc độ nghiên cứu và phát triển nhanh, độ hiệu quả cao và tính an toàn của các vắc xin dựa trên mRNA, với ngay cả các biến chủng mới là một trong những câu chuyện thành công nhất trong lĩnh vực y tế và khoa học của năm 2021. Thêm vào đó, nền tảng của vắc xin mRNA kết hợp với việc giải trình tự hệ gene các biến chủng mới mang ý nghĩa lớn lao trong việc cho thấy chỉ dấu về khả năng đánh giá mức độ hiệu quả của một loại vắc xin với biến chủng mới chỉ trong vòng vài tuần, và việc đẩy nhanh quá trình tạo vắc xin mới có thể được hoàn thiện trong vòng vài tháng, nếu cần. Điều này thực sự chưa từng có. Những nhà nghiên cứu và phát triển mRNA đã có thể áp dụng nó lên những đại dịch khác như sốt rét, Ebola và ung thư.

Chúng ta cũng đã từng chứng kiến bước tiến khổng lồ khi phát triển các liệu pháp dựa trên nền tảng CRISPR trong chỉnh sửa gene. Intellia và Regeneron đã thông báo một thông tin chấn động và tích cực về các dữ liệu lâm sàng về NTLA-2001 cho điều trị bệnh transthyretin amyloidosis di truyền – một rối loạn di truyền đe dọa mạng sống người bệnh. Điều này cho chúng ta thấy sức mạnh tiềm tàng trong việc ứng dụng CRISPR trong việc phát triển các liệu pháp cứu chữa người bệnh hiệu quả trên các bệnh nhân HIV mãn tính, cũng như các liệu pháp dựa trên công nghệ CRISPR cho các bệnh tật như bệnh hồng cầu liềm.

Triển khai xét nghiệm sinh thiết lỏng đột phá giúp phát hiện đa ung thư sớm trên 50 loại Ung thư

Năm 2021, xét nghiệm đầu tiên và duy nhất trên thế giới sử dụng mẫu máu nhằm phát hiện sớm hơn 50 loại ung thư trên các cá thể khỏe mạnh, không có các triệu chứng mắc ung thư, đánh giá các giai đoạn ung thư, xác định cơ quan mắc bệnh với tỷ lệ dương tính giả <1% đã được công ty GRAIL triển khai thành công. Đây là bước đột phá khổng lồ trong cuộc chiến chống lại ung thư của loài người.

Ung thư gây ra cái chết của gần 10 triệu người trên thế giới hàng năm. Phát hiện sớm ung thư có thể cứu sống rất nhiều sinh mạng. Tuy nhiên hiện nay, chưa có một phương pháp sàng lọc nào có thể phát hiện hầu hết các loại ung thư, bao gồm 45/50 loại ung thư mà kit xét nghiệm của GRAIL phát hiện được, và có tới 71% các cái chết gây ra bởi ung thư mà không hề có bất cứ xét nghiệm sàng lọc nào được tiến hành. Và xét nghiệm đã nhận được những phản hồi rất tích cực ngay từ đầu. Cơ quan Chăm sóc sức khỏe Quốc gia Anh đã triển khai thử nghiệm lâm sàng trên quy mô rộng lớn với trên 140,000 tình nguyện viện tham gia với kế hoạch áp dụng cho toàn bộ dân số nước Anh.

Bồi hoàn cho các xét nghiệm về gene mở rộng tới 1 tỷ người dân trên toàn cầu

Năm 2021 cũng năm cho thấy sự mở rộng về việc bồi hoàn các xét nghiệm về gene, và năm nay, thế giới đã đi qua những bước tiến quan trọng, phủ khắp với trên 1 tỷ người trên 45 quốc gia được bồi hoàn các xét nghiệm liên quan tới gene, chọn lựa liệu pháp điều trị ung thư, chẩn đoán các bệnh tật về gene cũng như các xét nghiệm tiền sản không xâm lấn.Xu hướng bồi hoàn sẽ còn tiếp tục tăng trưởng, và chúng tôi kỳ vọng rằng sẽ có khoảng 2 tỷ người sẽ được bồi hoàn trong những năm tới đây.

2021 là một năm khó khăn. Như tôi đã điểm qua lại 2021 và nhìn vào tương lai năm 2022, tôi không hề nghi ngờ chút nào rằng tiến trình mà chúng ta đã, đang tiến hành trong năm nay sẽ là tiền đề để chúng ta phát triển mạnh mẽ hơn nữa trong năm tới.

Chúc mừng năm mới 2022. Mừng sức khỏe, bình an và hạnh phúc.

Biên dịch: Ths Nguyễn Ngọc Quyết (Benjamin)

Nguồn bài viết: Francis deSouza – Giám đốc điều hành Illumina