Teo cơ tuỷ – Bệnh hiếm nhưng không hiếm

Thế giới hiện có khoảng 7.000 căn bệnh hiếm gây ảnh hưởng hơn 300 triệu người. Tại Việt Nam đã ghi nhận khoảng 100 căn bệnh hiếm với khoảng 6 triệu người mắc. Trong đó, 58% bệnh hiếm xuất hiện ở trẻ em, 30% trẻ mắc bệnh hiếm tử vong trước 5 tuổi. Dù là những căn bệnh có tỷ lệ mắc rất thấp trong cộng đồng nhưng bệnh hiếm lại là thách thức lớn đối với y học trong công tác chẩn đoán và điều trị.

Trong số các bệnh hiếm, bệnh Teo cơ tủy (SMA) đang nhận được nhiều sự chú ý từ cộng đồng vì gánh nặng bệnh mang lại là rất lớn với trẻ và với gia đình không may có trẻ mắc bệnh này. Bệnh được chia làm nhiều loại, nặng nề nhất là loại 1 và 2. Bệnh nhân là trẻ nhũ nhi nếu được chẩn đoán mắc Teo cơ tủy loại 1 thì không có khả năng sống sót quá 2 tuổi. Với bệnh nhi mắc Teo cơ tủy loại 2 thì trẻ sẽ không bao giờ có khả năng đứng và đi lại bình thường.

Nguyên nhân gây bệnh SMA là do đột biến gen SMN (survival motor neuron) trên nhiễm sắc thể số 5 (5q13). Gen SMN quy định tổng hợp protein SMN dài 294 axít amin hiện diện chủ yếu ở các tế bào thần kinh vận động tủy sống. Đột biến ở gen SMN khiến cho các tế bào thần kinh vận động trong tủy sống và não bộ không hoạt động. Để hạn chế thế hệ tiếp theo tiếp tục mắc bệnh teo cơ tuỷ, các chuyên gia khuyến cáo cha mẹ nên tiến hành sàng lọc, xét nghiệm để xác định em bé/phôi có mang gen gây bệnh hay không. Hiện nay, một trong những giải pháp hiện đại được áp dụng là giải pháp xét nghiệm di truyền tiền làm tổ (PGT-M) các bệnh lý do rối loạn đơn gene, sử dụng công nghệ Microarray.

Biomedic hân hạnh mang tới giải pháp xét nghiệm PGT-M của hãng Vitrolife với ưu điểm vượt trội:

THỜI GIAN THỰC HIỆN NGẮN: Cho kết quả sau 2 ngày, nhanh hơn so với công nghệ STR

BAO PHỦ RỘNG: Phạm vi bao phủ rộng gần 400.000 SNP trải đều trên toàn bộ bộ NST

Để được tư vấn cụ thể, vui lòng liên hệ hotline hoặc truy cập: https://biomedic.com.vn/san-pham/infinium-karyomap-v2/