Sinh thiết lỏng ctDNA phát hiện sớm 9 loại ung thư thường gặp

Sinh thiết lỏng ctDNA được sử dụng để chẩn đoán, sàng lọc ung thư và theo dõi quá trình điều trị của bệnh nhân. Sinh thiết lỏng đảm bảo an toàn cho bệnh nhân qua việc chỉ cần lấy mẫu máu để chẩn bệnh mà không phải thực hiện các kỹ thuật xâm lấn như sinh thiết mô. 

Sinh thiết mô là gì và hạn chế của sinh thiết mô

Sinh thiết mô là một tiêu chuẩn quan trọng trong chẩn đoán xác định ung thư. Khi bệnh nhân có khối u bất thường các bác sĩ thường sẽ tiến hành sinh thiết mô để xác nhận bệnh nhân có hay không mắc ung thư. Các mẫu sinh thiết mô cung cấp các thông tin về môi trường bao quanh khối u và giúp cho bác sĩ xác nhận tình trạng, nguy cơ xâm lấn của tế bào ung thư. 

Thông tin từ mẫu sinh thiết có thể giúp nâng cao hơn nữa phác đồ điều trị, định danh chính xác loại đột biến và các dấu chuẩn di truyền giúp đưa ra các tiên lượng lợi ích của phương pháp điều trị.

Hiện nay kết quả của sinh thiết mô đang được dùng trong chẩn đoán và điều trị bệnh ung thư. Tuy nhiên phương pháp này có nhiều nhược điểm. Sinh thiết mô là phương pháp xâm lấn – nghĩa là can thiệp vào bên trong cơ thể để tiếp cận khối u và lấy một phần của nó. Chúng ta vẫn luôn nghĩ sinh thiết là một dạng tiểu phẫu không nguy hại nhưng phương pháp này có thể gây đau đớn, biến chứng, tốn kém chi phí, đôi khi không thực hiện được (do khối u nằm ở vị trí khó tiếp cận hoặc sức khỏe của người bệnh không đảm bảo để thực hiện sinh thiết) và nhiều mối nguy hại tiềm tàng. 

Trên thực tế, để tiến hành sinh thiết chuẩn là cả một thách thức và sự thành công của việc sinh thiết phụ thuộc rất nhiều vào tay nghề của bác sĩ thực hiện. Sinh thiết không phải là một thủ thuật an toàn 100% với bệnh nhân, nó có thể gây ra một số tác dụng phụ như: Chảy máu và làm thâm tím, ngứa và khó chịu, đau, nhiễm trùng và vấn đề liên quan đến việc lành vết thương. Sinh thiết còn có thể gây ra một tác dụng phụ nguy hiểm hơn là làm phân tán tế bào ung thư ra khỏi khối u làm cho ung thư phát triển nhanh hơn gây ra nhiều khó khăn cho việc điều trị.

Trong quá trình theo dõi tiến trình bệnh lý của ung thư và để tối ưu hóa phương pháp điều trị thì cần phải thực hiện sinh thiết lặp đi lặp lại nhưng việc này lại rất khó khả thi trong thực tế. Chúng ta thường sử dụng kết quả chẩn đoán sinh thiết lần đầu và thỉnh thoảng mới tiến hành sinh thiết lần hai nếu cần thiết hoặc tiến hành một tiến trình điều trị.

Kể cả khi có thể tiến hành sinh thiết lặp đi lặp lại thì một mẫu sinh thiết đơn lẻ có thể không phản ánh được toàn bộ tính chất cho cả một khối u do tính không đồng nhất của ung thư. Các đột biến có thể nằm ở các vùng, các khu vực khác nhau và một mô ung thư lại thường có các tỷ lệ đột biến khác nhau phụ thuộc vào vị trí phân tích trên mô ung thư đó. Một mẫu mô đến từ một vùng đơn lẻ rất khó để bao quát hết được bệnh trạng phức tạp của bệnh nhân.

Thậm chí với những tiến bộ đột phá trong phân tích mô sinh thiết như hiện nay, những thách thức về khả năng tiếp cận và sự không đồng nhất của khối u yêu cầu cần có những giải pháp bổ trợ để đánh giá khối u một cách thường xuyên và toàn diện.

Sinh thiết lỏng có thể chẩn đoán ung thư

Khi ung thư phát triển, chúng thải bỏ những tế bào thừa, những mảnh tế bào và DNA từ quá trình chết theo chương trình hoặc các tế bào ung thư chết do các nguyên nhân bên ngoài. Các tế bào này sẽ đi vào trong dòng máu và tuần hoàn trong cơ thể. Các đoạn DNA của ung thư lưu thông trong máu được gọi là ctDNA. 

Để thực hiện sinh thiết lỏng chúng ta sẽ tiến hành lấy mẫu máu chứa các phân tử ctDNA và tiến hành phân tích các ctDNA này. Kết quả của sinh thiết lỏng sẽ cho phép chúng ta đánh giá ung thư, xác định các lựa chọn cho phác đồ điều trị, theo dõi hiệu quả và quản lý chính xác bệnh trạng đặc trưng của từng bệnh nhân. 

Do phương pháp sinh thiết lỏng đánh giá các ctDNA từ toàn bộ khối u (hoặc các khối u) hơn là một mẫu mô đơn lẻ nên chúng có thể cung cấp các thông tin toàn diện hơn về thành phần cũng như nhận diện được sự phức tạp của các đột biến. 

Những phân tích tế bào đơn lẻ sẽ giúp xác định được quần thể tế bào ung thư và có thể tìm ra những đặc điểm chung cho các đột biến gây ra ung thư, cũng như thu thập các biến dị đặc trưng cho hầu hết các dòng ung thư để hiện thức hóa các liệu pháp miễn dịch đặc trưng và hiệu quả cao. 

Sinh thiết lỏng theo dõi khối u

Phương pháp sinh thiết lỏng ctDNA cho phép chúng ta phát hiện 9 loại ung thư sau: Ung thư phổi, ung thư buồng trứng, ung thư đại trực tràng, ung thư vú, ung thư hắc tố bào, ung thư bàng quang, ung thư thực quản, ung thư dòng tủy và ung thư sarcoma mô mềm.

Trong tương lai gần, ctDNA sẽ giúp chúng ta sàng lọc các nguy cơ tái phát trên bệnh nhân và nhận diện mức độ tái phát sớm hơn so với phương pháp chụp X quang.

Cùng với việc thúc đẩy các xét nghiệm sử dụng sinh thiết lỏng nhằm kiểm soát tốt hơn các bệnh nhân ung thư giai đoạn cuối, chúng ta đồng thời phát triển các xét nghiệm có thể phát hiện ung thư khi chúng đang ở giai đoạn sớm, giai đoạn khả năng điều trị thành công cao. Với tầm nhìn này, sinh thiết lỏng có thể trở thành một phần cho các xét nghiệm thường quy như các xét nghiệm Cholesterol và đường huyết. 

Sinh thiết lỏng sẽ còn phát triển hơn nữa trong tương lai. Trong tương lai gần, chúng ta sẽ chuyển từ phân tích mẫu đơn lẻ – phương pháp chỉ có thể cung cấp một bức tranh nhỏ hẹp và mang tính chất tức thời cho đánh giá cả một quá trình tiến triển của ung thư sang những nghiên cứu có tính chất toàn diện, lâu dài theo dõi tiến triển của ung thư trong suốt thời gian điều trị. Công nghệ sinh thiết lỏng kết hợp với những liệu pháp điều trị đích, liệu pháp miễn dịch và các phương pháp điều trị tiên tiến khác, sẽ mang đến nhiều lợi ích to lớn trong việc cứu chữa các bệnh nhân ung thư.

Bài viết có sự tham khảo ý kiến của TS. Phil Febbo – Giám đốc Y tế tại Illumina

Nguồn tham khảo: https://www.illumina.com/company/news-center/feature-articles/Febbo-Liquid-Biopsy.html?langsel=/us/