Nguy cơ mắc Covid và mối quan hệ với gen của bạn

Khi mắc Covid-19, một số người chỉ giống như bị cảm và một số còn chẳng hề có triệu chứng. Nhưng cũng có những người trở nặng, và thường thì, tử vong. Các nhà khoa học đang cố gắng tìm hiểu nguyên nhân dẫn đến sự khác biệt đáng kể trong triệu chứng và hệ quả của căn bệnh này. Chúng ta vẫn chưa tìm thấy câu trả lời. Nhưng có một giả thuyết: câu trả lời nằm trong hệ gen của chúng ta.

Chúng ta đã biết rằng tuổi tác và một số bệnh nền, như tăng huyết áp, có ảnh hưởng lớn đến việc một người mắc Covid-19 sẽ có diễn tiến bệnh nghiêm trọng đến mức nào. Thế nhưng 2 yếu tố này là chưa đủ để lý giải khác biệt mức độ triệu chứng quá lớn giữa các bệnh nhân. Tìm hiểu cấu trúc gen của vi rút và những người dễ nhiễm SARS-CoV-2 sẽ giúp chúng ta xác định được ai có nguy cơ mắc bệnh cao hơn để bảo vệ họ, cũng như tăng tốc quá trình điều trị và sáng chế thuốc.

“Tại sao bệnh lại trở nên nghiêm trọng ở một số người nhưng lại chẳng hề gì với một số khác? Hiện có hai câu trả lời khả thi,” Kári Stefánsson, giám đốc deCODE Genetics, chi nhánh tại Ireland của Amgen Inc. mà đến nay đã thực hiện nhiều nghiên cứu về vi rút này. Một nằm trong gen di truyền của chính vi rút: một số chủng sẽ làm bệnh nặng hơn, ông cho biết. Câu trả lời còn lại nằm trong bộ gen độc nhất của người nhiễm.

Một số người mang gen làm họ có nguy cơ tiến triển nặng hơn, trong khi một số khác lại có thể kháng bệnh tốt. Về cơ bản, gen có tham gia quy định cách cơ thể phản ứng khi nhiễm các loại vi rút. Một ví dụ khá siêu phàm đó là đột biến trên gen CCR5, một đột biến giúp người mang kháng vi rút gây suy giảm hệ miễn dịch, hay còn gọi là, HIV.

Một số biến thể gen, cụ thể trên các gen chi phối hệ miễn dịch, có thể làm tăng nguy cơ mắc bệnh truyền nhiễm của một số người. Một nghiên cứu năm 2017 đã đào sâu vào 23 loại nhiễm trùng bao gồm thủy đậu, giời leo và cảm cúm và phát hiện gen quy định cách cơ thể ứng phó với một số loại nhiễm trùng này.

Stefánsson cùng một số nhà khoa học khác cho rằng cơ chế khác biệt di truyền này cũng xuất hiện ở những bệnh nhân Covid-19. Hiện đã xác định một số bằng chứng cho lập luận này. Các bệnh nhân khác nhau có số thụ thể ACE2, thụ thể mà vi rút corona chủng mới dùng để tấn công tế bào chủ, khác nhau do di truyền lẫn môi trường (ví dụ loại thuốc mà họ dùng).

Trong những tuần qua, giới khoa học đã nỗ lực nghiên cứu cơ chế di truyền quy định cách cơ thể phản ứng với vi rút này. The Host Genetics Initiative là một dự án hợp tác của hàng trăm nhà khoa học từ nhiều viện nghiên cứu khác nhau, thực hiện hơn 100 nghiên cứu xem xét hệ gen của các bệnh nhân SARS-CoV-2. “Chúng tôi thật sự không hiểu tại sao mỗi bệnh nhân lại phản ứng với Covid-19 quá khác nhau.” Eric Topol, giám đốc viện nghiên cứu đa ngành Scripps tại La Jolla, California. “Chúng ta chỉ có các giả thuyết chứ không có nhiều dữ liệu.”

Chúng ta đều mong rằng sẽ có thêm nhiều bằng chứng cho các giả thuyết trên. Công ty dược Amgen hiện đang phát triển liệu pháp điều trị vi rút corona chủng mới bằng cách dùng kháng thể tấn công vi rút. Nghiên cứu có deCODE sẽ cung cấp được thêm nhiều kiến thức và thông tin di truyền từ những bệnh nhân Covid-19. Công ty giải mã gen thương mại 23andMe Inc. cũng đang tận dụng nguồn dữ liệu di truyền dồi dào của mình để tìm hiểu cách loại vi rút này vận hành. Công ty này sẽ khảo sát những khách hàng của mình đã nhiễm bệnh và xác định điểm tương đồng của những người trở nặng.

Có một số khu vực trên hệ gen mà chúng ta có thể bắt đầu khám phá, Adam Auton, nhà khoa học trưởng thuộc 23andMe, chia sẻ. Nhưng vẫn còn quá sớm. “Chúng ta đang chơi đùa với nhiều ẩn số,” ông cho biết. “23andMe có thể sẽ không có đủ dữ liệu để hiểu cơ chế di truyền của vật chủ Covid-19.”

Các nhà nghiên cứu bước đầu nhận thấy một số đối tượng dễ bị tổn thương nhất. Một số người tập trung vào hệ miễn dịch và cơ chế đối kháng với nhiễm trùng từ đó dẫn đến các bệnh nghiêm trọng. Khi cơ thể tích hợp nguồn lực để chống trả một nhân tố gây bệnh, hệ miễn dịch có thể bị quá tải – hay còn gọi là bão cytokine, từ đó gây ra các tổn hại gay gắt hơn cả chính vi rút.

“Nếu hiểu được nguyên nhân dẫn đến bão cytokine, chúng ta có thể điều trị hiệu quả hơn cho những người gặp phải hiện tượng này.” Akiko Iwasaki, nhà miễn dịch học thuộc đại học Yale, cho biết. “Chúng ta chưa có thiết kế được cách điều trị linh động. Chúng ta cho mọi bệnh nhân cùng loại thuốc và hy vọng họ sẽ khỏi. Nếu chúng ta hiểu rõ cơ chế phân tử của căn bệnh này, chúng ta sẽ điều trị hiệu quả hơn rất nhiều.”

Trẻ có hệ miễn dịch kém hiệu quả có thể tránh được hiện tượng này. Các bằng chứng từ deCODE cho thấy phụ nữ cũng ít khi tiến triển nặng hơn. Đối tượng dễ lâm nguy nhất chính là người lớn tuổi và những người đã có bệnh nền. Và di truyền cũng có liên quan đáng kể đến các bệnh nền này.

Bác sĩ tại bệnh viện Sức khỏe Langone thuộc đại học NYU tại New York đã phân tích hơn 4,000 bệnh nhân nhập viện vì Covid-19 trong tháng 3, thời điểm đóng cửa thành phố. Những người trên 65 tuổi hoặc thừa cân, tức nặng hơn mức trung bình 80 đến 100 pounds, là đối tượng dễ nhập viện nhất. Bệnh nhân với nồng độ oxy thấp hơn hoặc có dấu hiệu nhiễm trùng khi xét nghiệm cũng dễ trở nặng hơn.

Phát hiện đáng ngạc nhiên nhất chính là béo phì có mối quan hệ chặt chẽ với việc bệnh nhân có trở nặng hay không, nghiên cứu trưởng, trợ lý giáo sư khoa Dược, Christopher Petrilli, chia sẻ. Các bệnh nhân thừa cân dưới 60 tuổi có nguy cơ cao nhập viện hơn bạn đồng trang lứa có thể trạng gầy. Bên cạnh đó, người béo phì tăng nguy cơ phải vào phòng chăm sóc đặc biệt đến gấp 3 lần, một nghiên cứu cho biết.

Kết quả hoàn toàn hợp lý, vì béo phì là thể trạng làm viêm nhiễm dễ trầm trọng hơn: Người có cân nặng cao hơn sẽ có mức độ phản ứng miễn dịch cùng phản ứng viêm cao hơn, Petrilli chia sẻ.

“Chắc chắn căn bệnh này có liên quan đến di truyền,” ông cho biết. “Di truyền, cùng những thứ bạn đã tiếp và các nhân tố khác như béo phì, chi phối đáng kể hệ miễn dịch của bạn.”

Ba yếu tố nguy cơ đáng ngại nhất dẫn đến tiến triển bệnh xấu đều có mối quan hệ chặt chẽ với di truyền: tăng huyết áp, béo phì và tiểu đường.

Bang New York đã theo dõi kỹ tỷ lệ tử vong vì Covid-19 của mình, phát hiện rằng 90% số người tử vong đều mắc các bệnh khác. Chứng bệnh phổ biến nhất chính là tăng huyết áp, xuất hiện trên 56% trong 10,834 trường hợp tử vong cho đến ngày 13/4, tiểu đường, tăng cholesterol và bệnh tim mạch.

Stefánsson, thuộc deCODE, chia sẻ rằng việc vi rút tác động mỗi người mỗi khác là một trong những điểm mạnh lớn nhất của chủng này.

“Một số người chỉ bị nhẹ, và trở thành người gây lây lan, nhưng sẽ có một nhóm người dễ trở nặng. Căn bệnh này vừa có khả năng lây nhiễm cao, vừa có khả năng gây tử vong lớn,” ông cho biết. “Đây là một tổ hợp tồi tệ.”

Nguồn bài viết: https://www.bloomberg.com/news/articles/2020-04-16/your-risk-of-getting-sick-from-covid-19-may-lie-in-your-genes

Nguồn dịch: https://genetica.asia/