MiSeq Illumina – Tiêu chuẩn công nghệ trong sàng lọc di truyền phôi

Một em bé khỏe mạnh chào đời là ước mong của tất thảy những người làm cha mẹ trên đời, điều này lại càng có ý nghĩa lớn lao hơn với những cặp vợ chồng hiếm muộn, vô sinh. Chính vì thế, trong thụ tinh nhân tạo IVF (In-vitro Fertilization), việc thực hiện sàng lọc di truyền phôi (PGS hay PGT – A) là xét nghiệm được khuyến cáo nhằm phát hiện những đột biến số lượng nhiễm sắc thể của phôi, giúp các bác sĩ lựa chọn phôi khỏe mạnh nhất và tăng khả năng đậu thai thành công. Thực hiện xét nghiệm này, nhiều công nghệ đã được phát triển, có thể kể đến như: FISH, Real-time PCR, Microarray và giải trình tự gen thế hệ mới NGS (Next Generation Sequencing). Trong đó, công nghệ NGS trên hệ thống MiSeq của hãng Illumina (Mỹ) đang được coi là tiêu chuẩn công nghệ trong sàng lọc di truyền phôi PGS.

Công nghệ thực hiện sàng lọc di truyền phôi PGS

• FISH: Là công nghệ đầu tiên thực hiện PGS, đến nay không còn được khuyến cáo sử dụng nữa do khả năng hạn chế, chỉ sàng lọc được 9 – 12 cặp nhiễm sắc thể (trong khi các công nghệ mới có thể sàng lọc toàn bộ 23 cặp nhiễm sắc thể).
• Real-time PCR và Microarray: Ưu điểm vượt trội của hai công nghệ này là giá thành rẻ nhưng độ phân giải chưa cao nên việc sàng lọc các đột biến mất/ thêm đoạn nhiễm sắc thể hay phát hiện thể khảm gặp nhiều khó khăn, ảnh hưởng tới độ chính xác của kết quả.
• Giải trình tự gen NGS: Với ưu điểm vượt trội về độ phân giải và bao phủ, khả năng sàng lọc và phát hiện chính xác cao nên NGS đang là lựa chọn hàng đầu cho giải pháp PGS trên thế giới.

Có hai nền tảng chủ yếu hiện nay sử dụng công nghệ NGS cho PGS: hệ thống MiSeq của hãng Illumina (Mỹ) và PGM của hãng Thermo-Fisher Scientific. Giải trình tự trên hệ thống PGM dựa vào khả năng phát hiện dòng Ion khi quá trình tổng hợp DNA diễn ra (Ion torrent). Công nghệ này cho phép giải trình tự các đoạn lên đến 200 bp nhưng tỉ lệ sai số còn cao với các đoạn thêm/mất nhiễm sắc thể. Trong khi, các đột biến này lại rất quan trọng đối với sàng lọc di truyền phôi PGS. Ngược lại, hệ thống MiSeq của Illumina giải trình tự dựa trên nguyên lý sinh tổng hợp SBS (Sequencing by Synthesis), công suất và hiệu năng lớn với độ chính xác cao, giá thành tốt đang là lựa chọn hàng đầu khi thực hiện PGS.

Tiêu chuẩn công nghệ trong sàng lọc di truyền phôi PGS

Nền tảng của Illumina đang tạo ra tới 90% dữ liệu giải trình tự gen trên toàn thế giới. Nhờ vào ưu điểm của công nghệ, độ uy tín của sản phẩm, Illumina hiện có mặt trong nhiều báo cáo khoa học uy tín trên thế giới về PGS như là một phương pháp nghiên cứu và đối chứng chuẩn cho những công nghệ sau này.

Các headlines báo cáo khoa học uy tín

1. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5405548/

2. https://www.illumina.com/content/dam/illumina-marketing/documents/clinical/rgh/articles/hum-reprod-2014-fiorentino-2802-13.pdf

3. https://www.fertstert.org/article/S0015-0282(17)30603-9/fulltext

4. https://www.rbmojournal.com/article/S1472-6483(17)30481-9/fulltext

5. http://hosrem.org.vn/detailNews/thongtin/-4439

Giải trình tự gen thế hệ mới trên hệ thống MiSeq của Illumina đang là xu hướng và là tiêu chuẩn về công nghệ trong sàng lọc di truyền phôi, góp phần tăng tỉ lệ thành công cho các ca IVF, mang đến niềm hạnh phúc cho những cặp vợ chồng hiếm muộn, vô sinh.

Là nhà phân phối ủy quyền của Illumina tại Việt Nam, Biomedic đã chuyển giao thành công nhiều hệ thống MiSeq cho các Bệnh viện Phụ sản Hà Nội, Bệnh viện Phụ sản Trung ương, Bệnh viện đa khoa quốc tế Vinmec, Trung tâm xét nghiệm di truyền Gentis, Bệnh viện Sản – Nhi Quảng Ninh, Bệnh viện Hùng Vương – TP. HCM…