Illumina: Dòng sản phẩm TruSight Oncology phát triển với sinh thiết lỏng và xét nghiệm thông lượng cao

Cung cấp cho khách hàng một workflow linh hoạt và toàn diện hơn.

Để đưa hồ sơ genomic toàn diện (CGP) một bước gần hơn với tiêu chuẩn chăm sóc về ung thư, Illumina hiện đã bắt đầu phân phối TruSight™ Oncology 500 ctDNA (TSO 500 ctDNA) – giải pháp sinh thiết lỏng đầu tiên của của hãng để phát hiện dấu ấn sinh học của ung thư và TruSight Oncology (TSO 500 HT) cho phép thực hiện xét nghiệm thông lượng cao bởi các phòng thí nghiệm lớn với nhu cầu mẫu mô lớn. 

Các phòng thí nghiệm có thể sử dụng TSO 500 ctDNA và TSO 500 HT để chạy các mẫu mô hoặc huyết tương 1 cách linh hoạt chỉ trên một nền tảng thông lượng cao duy nhất là Hệ thống giải trình tự gen thế hệ mới NovaSeq™ 6000. Hai sản phẩm mới của hệ thống TruSight Oncology 500 (TSO 500) – phiên bản xét nghiệm dựa trên mô, được tối ưu hóa cho cả Hệ thống NextSeq 550 và NextSeq 550Dx (trong nghiên cứu). Các sản phẩm TruSight Oncology 500 hiện chỉ dành cho mục đích nghiên cứu (RUO).

TSO 500 ctDNA giúp xác định toàn diện bộ gen của khối u (ctDNA) không xâm lấn khi xét nghiệm mô không tối ưu hoặc để bổ sung cho xét nghiệm dựa trên mô. TSO 500 ctDNA là một trong những xét nghiệm sinh thiết lỏng đầu tiên có thể xác định bộ gen toàn diện, tìm hiểu trình tự của 523 gen trong các đường liên quan đến ung thư, bao gồm các biến thể nucleotide đơn (SNV), đột biến, biến thể số bản sao (CNV), mất ổn định vi vệ tinh (MSI) và biến dị di truyền về ung thư (TMB).

Được tối ưu hóa cho NovaSeq 6000, TSO 500 ct DNA cung cấp 1 quy mô giải trình tự với giá trị kinh tế phù hợp cần thiết để tìm đúng ctDNA ở mức độ nhạy và độ đặc hiệu mà NGS cung cấp. Bổ sung TSO 500 ctDNA trên NovaSeq 6000 là TSO 500 HT, cung cấp cho các phòng thí nghiệm lớn khả năng thực hiện phân tích CGP của tối đa 192 mẫu FFPE chỉ trong một lần chạy trên NovaSeq. Ngoài ra, hai xét nghiệm này cung cấp toàn diện các dấu ấn sinh học đã biết và mới phát hiện liên quan đến hướng dẫn và thử nghiệm lâm sàng.

“Chúng tôi tin vào sự tiến bộ của y học cá nhân hóa dựa trên xét nghiệm phân tử để cải thiện kết quả của bệnh nhân.” Margot P. Schoenborn, Giám đốc điều hành của OmniSeq, Inc. cho biết. “Phần mềm TSO 500 HT cung cấp cho chúng tôi khả năng mở rộng để xử lý một số lượng lớn mẫu mỗi tuần, trong đó chúng tôi có thể gộp từ 16 đến 192 mẫu trong một lần chạy trên NovaSeq. Nó rất linh hoạt để chạy nhiều tùy chọn flowcell, giúp chúng tôi tối ưu hóa các lần chạy dựa trên khối lượng lớn và tính linh hoạt để đáp ứng các yêu cầu về thời gian xét nghiệm 1 lần của khách hàng.”

Bằng cách cung cấp các giải pháp xác định độc lập cả sinh thiết mô và sinh thiết lỏng trên NovaSeq 6000, TSO 500 portfolio cung cấp một giải pháp hoàn chỉnh cho các xét nghiệm nội bộ với cấu hình gen toàn diện chất lượng, cung cấp cho khách hàng:

• Tính linh hoạt và hiệu quả để triển khai cùng 1 panel ung thư, trên cùng một nền tảng giải trình tự, bất kể loại mẫu
• Khả năng chạy so sánh kết quả trong mô và máu từ một cá nhân, hoặc giữa các cá nhân
• Khả năng mở rộng để đáp ứng yêu cầu phòng thí nghiệm thông lượng cao

Giáo sư Bác sĩ Albrecht Stenzinger từ Viện nghiên cứu bệnh học tại Bệnh viện Đại học ở Heidelberg, Đức cho biết: “Vai trò của hồ sơ genomic toàn diện ở cấp độ DNA và RNA sẽ ngày càng quan trọng hơn đối với y học chính xác cho ung thư.”

Cung cấp một quy trình trả kết quả chỉ trong năm ngày

Phân tích thứ cấp của panel CGP sinh thiết lỏng lớn có thể là thách thức. Để giải quyết vấn đề này, TSO 500 ctDNA sử dụng nền tảng DRAGENTM Bio-IT Illumina để cung cấp phân tích thứ cấp chính xác và cực nhanh cho dữ liệu giải trình tự. TSO 500 ctDNA tận dụng sự kết hợp giữa phần cứng máy chủ DRAGEN Bio-IT và Phần mềm phân tích DRAGEN TruSight Oncology 500 ctDNA để cung cấp một bộ thuật toán tin sinh học được tích hợp nhanh và đầy đủ, dễ thực hiện, để vượt qua các thách thức của ctDNA. Điều này rất quan trọng vì nó giúp gọi tên biến thể nhanh và mạnh (?), phát hiện ít bị giới hạn, trong một giải pháp duy nhất.

“Chúng tôi tin rằng các panel lớn và nền tảng phân tích hiệu năng cao cho phép khách hàng phát triển hiệu quả các dấu ấn sinh học cho những phương pháp trị liệu mới.” Tiến sĩ Steven Walker, Trưởng phòng Phát triển Sản phẩm, Dịch vụ Chẩn đoán Almac

Tiến sĩ Steven Walker cho biết: “Sản phẩm đột phá này của Illumina cho phép Almac cung cấp cho các công ty dược phẩm và công nghệ sinh học một tùy chọn sinh thiết lỏng mới để hỗ trợ nghiên cứu tịnh tiến, thử nghiệm lâm sàng và phát triển CDx. Xét nghiệm, dựa trên nền tảng TSO 500, cho phép đánh giá đột biến 523 gen từ một mẫu sinh thiết lỏng. Việc tích hợp nền tảng Illumina DRAGEN™ Bio-IT vào quy trình làm việc sẽ giúp giảm đáng kể thời gian chạy mẫu để phân tích dữ liệu phức tạp cho khách hàng.”

Danh mục TSO 500, bao gồm TSO 500, TSO 500 ctDNA và TSO 500 HT, cung cấp báo cáo bộ gen lâm sàng được sắp xếp hợp lý bởi PierianDx, từ nền tảng Workspace Genomics Workspace ™. Được cung cấp các kiến ​​thức toàn diện về bộ gen lâm sàng, nền tảng PierianDx có thể  cung cấp nhanh chóng một bản thảo báo cáo bộ gen lâm sàng. Giải pháp này cũng cung cấp cho khách hàng khả năng nghiên cứu, chỉnh sửa, xác định tầm quan trọng của biến thể bổ sung và xuất báo cáo bộ gen lâm sàng cuối cùng. Sự kết hợp của các thử nghiệm định hình khối u toàn diện của Illumina, kết hợp với DRAGEN và PierianDx, cung cấp cho khách hàng một quy trình làm việc liền mạch và bán tự động, từ mẫu đến báo cáo cuối cùng.

Nguồn bài viết: illumina.com.vn