CE – Tiêu chuẩn vàng trong giám định DNA hình sự

Trong giám định DNA hình sự, độ chính xác của hồ sơ di truyền mang ý nghĩa quyết định đối với hoạt động giám định pháp y và tiến trình điều tra. Trong suốt nhiều thập kỷ, phân tích STR sử dụng công nghệ điện di mao quản (CE) là phương pháp nền tảng trong quy trình nhận dạng cá thể (Human Identification – HID) trên toàn cầu. 

Phân tích STR – nền tảng của nhận dạng cá thể (HID)   

STR là gì?

Short Tandem Repeats (STRs) là các đoạn lặp ngắn trong DNA, phân bố tại những vị trí xác định (locus) trên hệ gen người. Số lần lặp tại mỗi locus biến thiên giữa các cá thể, tạo nên tính đa hình di truyền cao – yếu tố cốt lõi giúp phân biệt người này với người khác. 

Vì sao STR phù hợp cho giám định DNA hình sự?

Trong giám định pháp y, các locus STR được khuếch đại bằng phản ứng chuỗi polymerase (PCR), gắn nhãn huỳnh quang và phân tách theo kích thước bằng kỹ thuật điện di mao quản (CE). Dựa trên kích thước các đỉnh tín hiệu tương ứng với các allele thu được, phần mềm phân tích sẽ xác định kiểu gen (genotype) tại từng locus. 
STR có các đặc điểm nổi bật:
– Tính đa hình cao giữa các cá thể 
– Di truyền theo quy luật Mendel 
– Khả năng phân tích đồng thời nhiều locus (sử dụng multiplex PCR) 
Nhờ đó, STR được sử dụng rộng rãi trong: 
– So sánh mẫu vật hiện trường với mẫu tham chiếu  
– Giám định quan hệ huyết thống 
– Xây dựng và khai thác cơ sở dữ liệu DNA 
Do đó, phân tích STR chính là nền tảng sinh học của quy trình nhận dạng cá thể hiện đại. 

CE là gì? Vai trò của điện di mao quản trong phân tích STR

Điện di mao quản (Capillary Electrophoresis – CE)

CE là kỹ thuật điện di thực hiện trong mao quản đường kính nhỏ, cho phép phân tách các đoạn DNA dựa trên sự khác biệt kích thước dưới tác động của điện trường với độ phân giải cao. 

Vai trò của CE trong phân tích DNA

Trong phân tích STR, bước phân tích CE đóng vai trò cốt lõi: 
– Phân tách các phân đoạn DNA đã khuếch đại 
– Xác định chính xác kích thước các allele 
– Ghi nhận tín hiệu huỳnh quang và xây dựng điện di đồ (electropherogram) 
– Hỗ trợ phần mềm phân tích kiểu gen tại từng locus 
Nhờ đó, CE đã và đang là nền tảng kỹ thuật của quy trình giám định DNA pháp y. 

Nguyên lý phân tách fragment DNA

Nguyên lý hoạt động của CE dựa trên: 
– DNA mang điện tích âm di chuyển trong môi trường polymer dưới tác động của điện trường 
– Các phân đoạn DNA có kích thước nhỏ di chuyển nhanh hơn các phân đoạn DNA lớn 
– Sự khác biệt về tốc độ di chuyển giúp phân tách theo kích thước 
Khi các phân đoạn DNA đi qua cửa sổ phát hiện, tín hiệu huỳnh quang được ghi nhận và chuyển thành dữ liệu điện di đồ (electropherogram) để phân tích kiểu gen. 

Ưu điểm kỹ thuật của CE trong phân tích STR

Điện di mao quản được xem là công nghệ tối ưu cho phân tích STR nhờ các ưu điểm: 
– Phân tách các phân đoạn DNA chính xác theo kích thước 
– Độ phân giải cao, có thể phân biệt kích thước chênh lệch 1 basepair (1 bp) 
– Cho phép phân tích đồng thời nhiều locus trong một phản ứng đa mồi 
– Ghi nhận tín hiệu huỳnh quang đa màu với độ chính xác và độ lặp lại cao 
Nhờ những đặc tính này, CE là công nghệ tối ưu để phân tích STR và giám định nhận dạng cá thể (HID) tại các phòng thí nghiệm pháp y hiện đại. 

Vì sao CE được gọi là tiêu chuẩn vàng?

CE đã được chuẩn hóa toàn cầu

Phân tích STR bằng điện di mao quản (CE) đã được triển khai thống nhất tại các phòng thí nghiệm giám định DNA trên phạm vi quốc tế. Quy trình từ tách chiết, khuếch đại PCR, điện di mao quản đến phân tích kết quả đều được chuẩn hóa giúp mang lại những ưu điểm: 
– Tính đồng nhất giữa các phòng thí nghiệm 
– Khả năng so sánh dữ liệu liên hệ thống 
– Tính tương thích khi xây dựng và khai thác cơ sở dữ liệu DNA 

Tính thẩm định và giá trị pháp lý

CE trong phân tích STR dựa trên các marker di truyền có đặc tính rõ ràng và quy luật di truyền xác định. 
Phương pháp này cho phép: 
– Xác định kiểu gen dựa trên kích thước allele 
– Kiểm soát mẫu nhờ thang chuẩn kích thước được bổ sung trong từng mẫu 
– Tái lập kết quả với độ nhất quán cao 
Nhờ vậy, dữ liệu STR có cơ sở khoa học minh bạch và có thể được sử dụng làm căn cứ chuyên môn trong giám định. 

Vì sao CE được xem là “chuẩn mực chứng cứ”?

Một phương pháp được coi là “chuẩn mực chứng cứ” khi đáp ứng: 
– Cơ sở khoa học rõ ràng 
– Quy trình chuẩn hóa 
– Kết quả có khả năng tái lặp 
– Dữ liệu có thể so sánh và lưu trữ lâu dài 
Phân tích STR bằng CE đáp ứng đầy đủ các tiêu chí trên. Vì vậy, CE được thừa nhận rộng rãi là tiêu chuẩn vàng trong giám định DNA hình sự và quy trình HID. 

Thực tiễn triển khai CE tại các phòng thí nghiệm HID tại Việt Nam 

Thực trạng triển khai CE tại tại Việt Nam

Hệ thống phòng thí nghiệm phân tích DNA phục vụ nhận dạng cá thể tại Việt Nam đang từng bước được mở rộng. 
– Các phòng thí nghiệm kỹ thuật hình sự trực thuộc Bộ Công an giữ vai trò nòng cốt  
– Công an các địa phương đang từng bước triển khai hoạt động HID dưới sự hỗ trợ chuyên môn từ cấp trung ương 
– Hệ thống phòng thí nghiệm HID đang được phát triển trên phạm vi toàn quốc 
Bên cạnh đó, một số đơn vị tư nhân cũng tham gia lĩnh vực phân tích DNA, góp phần tăng cường năng lực xét nghiệm. 

Yếu tố quyết định triển khai thành công

Nguồn nhân lực chuyên môn

– Đội ngũ cán bộ được đào tạo chuyên sâu về Sinh học, Sinh học phân tử, Di truyền học và phân tích DNA 
– Năng lực vận hành hệ thống CE, phân tích điện di đồ và diễn giải kết quả STR 
– Khả năng kiểm soát chất lượng và đánh giá dữ liệu theo chuẩn mực giám định 

Hạ tầng và nguồn lực 

– Đầu tư hệ thống CE và thiết bị phụ trợ 
– Bảo trì, hiệu chuẩn định kỳ 
– Đảm bảo nguồn hóa chất và vật tư tiêu hao 
Triển khai CE thành công đòi hỏi sự đồng bộ giữa công nghệ, nhân lực và hệ thống quản lý chất lượng. 

Định hướng hoàn thiện hệ thống HID tại Việt Nam

Trong bối cảnh mở rộng triển khai CE tại các phòng thí nghiệm HID, một số yếu tố cần tiếp tục được tăng cường nhằm bảo đảm tính bền vững và chuẩn hóa lâu dài: 
– Phát triển nguồn nhân lực chuyên sâu về phân tích STR và vận hành hệ thống CE 
– Đẩy mạnh đào tạo liên tục và cập nhật công nghệ mới 
– Tăng cường đầu tư hạ tầng phòng thí nghiệm và hệ thống kiểm soát chất lượng 
– Hoàn thiện lộ trình chuẩn hóa và công nhận năng lực phòng thí nghiệm theo các tiêu chuẩn quốc tế 
Thực tiễn triển khai cho thấy, việc phát triển HID cần được thực hiện đồng bộ giữa công nghệ, nhân lực và hệ thống quản lý chất lượng nhằm nâng cao giá trị pháp lý và khả năng tích hợp dữ liệu trong tương lai.