CE + NGS: Quy trình pháp y tích hợp trong giám định hình sự (HID)

Trong nhiều năm qua, phương pháp điện di mao quản (Capillary electrophoresis, CE) luôn giữ vai trò trung tâm trong quy trình giám định DNA pháp y và được xem là tiêu chuẩn vàng cho phân tích STR trong nhận dạng cá thể (HID). Tuy nhiên, cùng với sự thay đổi của thực tiễn điều tra và tính chất ngày càng phức tạp của các vụ án, các phòng thí nghiệm giám định hình sự đang đối mặt với nhiều thách thức khi giám định các mẫu DNA phức tạp và thu được các kết quả khó diễn giải. Trong bối cảnh đó, sự phát triển của công nghệ giải trình tự thế hệ mới (Next Generation Sequencing – NGS) đã mở ra hướng tiếp cận mới. Câu hỏi đặt ra không còn là “CE hay NGS?”, mà là làm thế nào để tích hợp cả CE và NGS trong cùng một quy trình pháp y hiệu quả và bền vững. 

CE – Tiêu chuẩn vàng, nền tảng của giám định DNA pháp y 

CE hiện là phương pháp phân tích STR tiêu chuẩn, đã được thẩm định, chuẩn hóa và chấp nhận rộng rãi về mặt pháp lý trong giám định hình sự trên toàn thế giới. Với phần lớn các mẫu án cho chất lượng DNA đủ điều kiện, CE cho phép xây dựng hồ sơ DNA rõ ràng, dễ diễn giải và thuận lợi cho việc so khớp với các mẫu so sánh. Tại các phòng thí nghiệm giám định pháp y, CE không chỉ là công nghệ quen thuộc mà còn là nền móng của toàn bộ quy trình giám định DNA, đảm bảo tính ổn định, độ tin cậy và giá trị pháp lý của kết quả giám định. 

Khi CE đạt giới hạn – NGS được tích hợp đúng thời điểm 

Không phải mọi mẫu giám định đều đáp ứng điều kiện lý tưởng cho phân tích bằng CE. Trong thực tế, giám định viên thường gặp các trường hợp mẫu DNA lẫn nhiều cá thể, mẫu có mức độ thoái hóa cao, hồ sơ STR không đầy đủ, hoặc các bài toán xác định huyết thống và truy tìm nhân thân phức tạp. Trong những tình huống này, NGS với những điểm mạnh về số lượng marker, thông lượng mẫu và kích thước các phân đoạn khuếch đại rất nhỏ đã trở thành công cụ bổ trợ chiến lược, giúp mở rộng khả năng phân tích trong quy trình HID. 

NGS – Mở rộng chiều sâu thông tin di truyền 

NGS cho phép phân tích STR và SNP với số lượng marker lớn, độ phân giải cao và độ sâu dữ liệu vượt trội. Bên cạnh đó, công nghệ này còn hỗ trợ giải trình tự mtDNA và các marker di truyền chuyên biệt khác. Nhờ đó, NGS đặc biệt hữu ích trong các ca mẫu khó, mẫu thoái hóa, mẫu hài cốt hoặc các hướng điều tra cần mở rộng dữ liệu di truyền mà phương pháp CE truyền thống chưa thể cung cấp đầy đủ. 

CE + NGS = Quy trình pháp y tích hợp trong giám định hình sự hiện đại 

Trong mô hình giám định hiện đại, CE và NGS được triển khai trong quy trình tích hợp từ tách chiết => định lượng => phân tích STR bằng CE cho mẫu thường quy và ứng dụng NGS cho những trường hợp đặc thù. Dữ liệu thu được từ CE và NGS sẽ được tổng hợp và phân tích bổ trợ đồng thời để đưa ra kết quả diễn giải phù hợp nhất. Cách tiếp cận này giúp phòng thí nghiệm tối ưu nguồn lực, nâng cao hiệu quả xử lý, phân tích mẫu và tăng độ tin cậy của kết luận giám định. 

Kết luận 

Tương lai của giám định hình sự không nằm ở việc lựa chọn một công nghệ duy nhất. CE vẫn là tiêu chuẩn vàng, trong khi NGS là mảnh ghép bổ sung quan trọng. Khi được tích hợp đúng cách, CE + NGS tạo nên một quy trình pháp y hoàn chỉnh, linh hoạt và bền vững – đáp ứng hiệu quả những thách thức ngày càng phức tạp của giám định pháp y hiện đại.