Các nhà khoa học đã giải mã thành công bộ gen người

Một nhóm các nhà khoa học quốc tế cho biết họ đã giải mã hoàn toàn bộ gen người, kể cả những phần bị bỏ sót trong quá trình nghiên cứu thực hiện cách đây 2 thập kỷ. Được biết, có khoảng 8% gen người vẫn chưa được giải mã. Giờ đây với công nghệ mới, mọi thứ được trưng ra ánh sáng. Hiện tại, kết quả của nghiên cứu vẫn chờ được các bên xác nhận nhưng nếu điều đó là sự thật, đây sẽ là 1 bước tiến mới trong lĩnh vực. Giải mã bộ gen người từ lâu đã là một dự án lớn được rất nhiều các nhà nghiên cứu theo đuổi.

Lý do bởi vì khi con người hiểu được về mã di truyền của mình tốt hơn, chúng ta có thể tạo ra các loại thuốc tốt hơn, linh hoạt hơn, đồng thời giúp cho quá tình bào chế những loại vắc-xin trở nên nhanh chóng và hiệu quả. Con người có 46 nhiễm sắc thể, chia thành 23 cặp, đại diện cho hàng chục nghìn gen riêng lẻ. Mỗi gen bao gồm một số cặp bazơ nitơ được tạo ra từ adenin (A), thymine (T), guanin (G) và cytosine (C). Có hàng tỷ cặp bazơ như vậy trong bộ gen người.

Vào tháng 6/2000, Dự án Bộ gen người (Human Genome Project – HGP) và 1 công ty tư nhân có tên Celera Genomics đã công bố “bản thảo” đầu tiên về bộ gen người. Đây là kết quả sau nhiều năm làm việc khi con người liên tục tạo ra các hệ thống máy tính và thuật toán tốt hơn để xử lý bộ gen. Vào thời điểm đó, các nhà khoa học đã rất ngạc nhiên khi xác định được hơn 3 tỷ bazơ nitơ trong các cặp cơ sở, từ đó, ước tính con người chỉ có 30.000 đến 35.000 gen. Ngày nay, con số đó được xác định còn thấp hơn nhiều, chỉ ở mức trên 20.000. Ba năm sau, HGP đã hoàn thành sứ mệnh lập bản đồ toàn bộ bộ gen của con người, nhưng vẫn còn thiếu sót do những rào cản nhất định về trình độ công nghệ.

2 công ty Pacific Biosciences (PacBio) có trụ sở tại California và Oxford Nanopore có trụ sở tại Vương quốc Anh độc lập phát triển các công nghệ khác biệt, nhưng cùng hướng tới 1 mục tiêu. PacBio sử dụng một hệ thống được gọi là HiFi, nơi các cặp cơ sở được luân chuyển theo dạng vòng tròn, cho đến khi chúng được đọc đầy đủ với độ tin cậy cao. Hệ thống này ra đời chỉ vài năm trước và được đánh giá là một bước tiến lớn.

Trong khi đó, Oxford Nanopore sử dụng dòng điện trong các thiết bị độc quyền do họ phát triển. Các sợi nằm trong những cặp bazơ nitơ được ép đi qua một lỗ nano cực nhỏ (chỉ một phân tử tại một thời điểm), nơi dòng điện được bố trí xoay vòng chúng nhằm quan sát phản ứng của các phân tử đó. Bằng cách tách từng phân tử, các nhà khoa học có thể xác định được tính chất của toàn bộ sợi di truyền. Trong nghiên cứu mới được công bố trên bioRxiv, một nhóm bao gồm khoảng 100 nhà khoa học quốc tế đã sử dụng công nghệ của cả PacBio và Oxford Nanopore để theo dõi một số phần chưa biết còn lại của bộ gen người. Nhóm này cho biết số lượng các cặp cơ sở mà họ có thể quan sát được lên tới 3,05 tỷ, tăng 4,5% so với những gì mà chúng ta biết từ trước tới nay.

George Church, một nhà sinh vật học tại Đại học Harvard cho biết nếu công trình này được đánh giá là thành công, đây sẽ là lần đầu tiên 1 bộ gen của động vật có xương sống được lập bản đồ đầy đủ. Sở dĩ việc này quan trọng đến thế là bởi vì nếu những bí ẩn liên quan đến bộ gen chưa thể khám phá, chúng có thể là nơi khởi nguồn của những căn bệnh mà hiện tại y học vẫn còn đang đi tìm cách để giải quyết.

Nguồn: https://www.newscientist.com/article/2279035-the-human-genome-has-finally-been-completely-sequenced-after-20-years/