Bé trai được sinh ra với bộ gen tránh được 200 bệnh nhờ PGTM

Đây là thông tin được BS. Nguyễn Vạn Thông, Trưởng khoa Di truyền Bệnh viện Hùng Vương đưa ra trong Hội thảo khoa học chuyên đề “Di truyền trong hỗ trợ sinh sản”.

Theo đó, một cặp vợ chồng ở Anh đã tiếp nhận phương pháp điều trị PGT-M karyomapping cho phép xác định khoảng 200 vấn đề liên quan đến di truyền ở phôi thai, trong đó bao gồm cả bệnh Down. Karyomapping bao gồm công đoạn lấy tế bào từ phôi được tạo ra từ quá trình thụ tinh trong ống nghiệm. Tập hợp và so sánh mẫu ADN của bố mẹ và thành viên trong gia đình, các chuyên gia đối chứng trình tự gene ở 400.000 vị trí cụ thể trên nhiễm sắc thể. Nhờ đó, họ có thể phát hiện đoạn mã di truyền có thể gây bệnh. Sau khi kiểm tra, phôi không mang dấu hiệu bệnh di truyền sẽ được lựa chọn để cấy vào tử cung.

Bé trai được chào đời tại bệnh viện Southend tháng 12/2014 bằng phương pháp thụ tinh trong ống nghiệm. Với việc áp dụng kỹ thuật mới, cậu bé 5 tháng tuổi hoàn toàn “miễn dịch” với khoảng 200 rối loạn di truyền có thể gây nguy hiểm.

Hội thảo có sự tham gia và trình bày báo cáo của các bác sỹ đầu ngành trong lĩnh vực di truyền sản như: GS.TS.BSCKII Nguyễn Đình Tảo, PGS.TS.BS Lê Hoàng, PGS.TS.BS Lương Thị Lan Anh, PGS.TS.BS. Trần Văn Khoa, ThS.BS. Nguyễn Lệ Thủy, TS.BS. Nguyễn Thị Liên Hương và ThS.BS. Vũ Thị Ngọc.

Với PGT-M các bác sĩ sẽ có thêm lựa chọn khi làm xét nghiệm đánh giá di truyền trước chuyển phôi, còn bố mẹ có thêm cơ hội để chào đón những em bé khỏe mạnh.