Báo cáo áp dụng kỹ thuật NGS xác định đột biến gen BRCA1/2 tại bệnh viện K

Trong 2 ngày 29, 30/09, Bệnh viện K phối hợp với Hội Ung thư Việt Nam tổ chức Hội thảo Ung thư Quốc gia “Ung thư và miễn dịch” tại Bệnh viện K cơ sở Tân Triều. Sự kiện có sự tham dự của GS.TS Trần Văn Thuấn – Thứ trưởng Bộ Y tế; Giáo sư, Anh hùng lao động Nguyễn Chấn Hùng – Chủ tịch Hội Ung thư Việt Nam; các đồng chí lãnh đạo các Vụ, Cục, Văn phòng Bộ Y tế; Ban lãnh đạo bệnh viện K và gần 500 chuyên gia trong nước & quốc tế tham dự như: Mỹ, Pháp, Nhật Bản, Hàn Quốc, Singapore, Úc, Philipine, Ả Rập, Pakistan…

Với 09 phiên làm việc, hội thảo cập nhật những tiến bộ trong chẩn đoán điều trị và đặc biệt là điều trị miễn dịch trong bệnh ung thư, đặc biệt là các bệnh ung thư thường gặp như ung thư đường tiêu hóa; ung thư vú – phụ khoa, sinh dục – tiết niệu; miễn dịch, giải phẫu bệnh và sinh học phân tử; xạ trị và y học hạt nhân; ung thư đầu cổ và hệ thần kinh; ung thư phổi và lồng ngực; chăm sóc giảm nhẹ; chăm sóc điều dưỡng cho người bệnh ung thư. Các chuyên gia cùng trao đổi, thảo luận, chia sẻ nhằm cung cấp các kiến thức, các kết quả tích cực của liệu pháp miễn dịch trong nhiều loại ung thư đơn trị hoặc phối hợp.

Đặc biệt, trong phiên toàn thể của hội thảo, ThS.Bs. Trần Trung Toàn đã thay mặt Trung tâm GPB-SHPT báo cáo với chủ đề “Áp dụng kỹ thuật giải trình tự gen thế hệ mới (NGS) xác định tình trạng đột biến gen BRCA 1/2 trong ung thư vú và ung thư buồng trứng tại Bệnh viện K”. Gen BRCA (BRCA 1/ BRCA 2) là các gen ức chế khối u, giúp bảo vệ cơ thể khỏi sự tăng trưởng không kiểm soát của các tế bào, dẫn đến việc xuất hiện các khối u gây ung thư. Hầu hết mọi người khi sinh ra đều có gen BRCA1 và BRCA2. Tuy nhiên nếu gen BRCA bị đột biến sẽ dẫn đến nguy cơ mắc ung thư, trong đó phổ biến là ung thư vú, ung thư buồng trứng, ung thư tuyến tiền liệt và ung thư tụy. Điển hình, người mang đột biến gen BRCA sẽ tăng từ 12.5% lên 90% nguy cơ mắc ung thư vú, từ 12% lên 25% nguy cơ mắc ung thư tiền liệt tuyến và từ 2% lên 60% nguy cơ mắc ung thư buồng trứng. Trong danh sách hơn 20 loại ung thư có tính chất di truyền thì ung thư vú, ung thư buồng trứng, và ung thư tiền liệt tuyến do đột biến gen BRCA là một trong những ung thư có tính di truyền mạnh. Cụ thể, 50% khả năng đứa trẻ sinh ra trong gia đình có tiền sử mang gen bệnh có thể thừa hưởng đột biến gen BRCA, dù chúng là trai hay gái.

Với sự đồng hành của Công ty Cổ phần Vật tư Khoa học Biomedic, tháng 1/2022 Trung tâm GPB- SHPT Bệnh viện K đã hoàn thành giai đoạn thử nghiệm xét nghiệm đột biến gen BRCA 1/2 trên hệ thống giải trình tự gen thế hệ mới NGS. Bài báo cáo đã chỉ ra những kết quả khả quan ban đầu từ phía bệnh viện khi phát hiện tỉ lệ đột biến gen BRCA 1/2 trên các mẫu bệnh phẩm ung thư vú và ung thư buồng trứng. Được biết, trong thời gian chạy thử nghiệm, toàn bộ quá trình được vận hành trên hệ thống máy MiSeqDx- một trong những hệ máy hiện đại và phổ biến bậc nhất của hãng Illumina (Hoa Kỳ), được FDA công nhận và đạt tiêu chuẩn CE-IVD đầu tiên cho hệ thống giải trình tự gen thế hệ mới NGS. Các mẻ chạy trên mẫu máu và mẫu mô bệnh phẩm ung thư vú tại bệnh viện được thực hiện, sử dụng bộ kit BRCAccuTestPlus (hãng NGeneBio) – bộ kit châu Á đạt CE-IVD dùng trong chẩn đoán lâm sàng, giúp phát hiện đầy đủ các biến thể, đột biến cùng lúc của gen bệnh.

Việc kiểm tra nhiều gen một lúc với công nghệ NGS cho phép các bác sỹ phát hiện những bất thường trong toàn hệ gen người, từ đó chẩn đoán, theo dõi bệnh cũng như đưa ra tiên lượng, dự báo đáp ứng điều trị thuốc đối với những bệnh nhân đã mắc ung thư. Đặc biệt, đối với các loại ung thư có tính chất di truyền mạnh như ung thư vú, ung thư buồng trứng, ung thư tiền liệt tuyến do đột biến gen BRCA, xét nghiệm này, kết hợp cùng bệnh sử gia đình là cơ sở để bác sỹ chỉ định phù hợp và kịp thời trong tầm soát, chẩn đoán sớm (tăng tần suất khám, siêu âm vú, sử dụng thuốc kiểm soát hormone hay thậm chí cắt bỏ vú với những người có nguy cơ cao) trong các gia đình có tiền sử mang gen bệnh.

Việc xây dựng và áp dụng thí điểm thành công quy trình xét nghiệm đột biến gen BRCA 1/2 trên hệ thống giải trình tự gen thế hệ mới NGS sẽ là tiền để để thời gian tới Bệnh viện K chính thức đưa xét nghiệm này vào danh mục khám chữa bệnh tại viện và phục vụ bệnh nhân.