Đột biến gen BRCA1/2 – Nguyên nhân hàng đầu gây ung thư vú

Ung thư vú là bệnh ung thư phổ biến nhất ở phụ nữ. Khoảng 5 – 10% nguyên nhân gây ra ung thư vú là do yếu tố di truyền (thừa hưởng những thay đổi gen được gọi là đột biến). Đột biến gen BRCA1 và BRCA2 là nguy cơ hàng đầu gây ung thư vú. Qua bài viết dưới đây, chúng tôi sẽ cung cấp cho các bạn những thông tin hữu ích về đột biến gen di truyền và làm thế nào để ngăn ngừa ung thư vú do đột biến gen BRAC.

BRCA1 và BRCA2 là các gen ức chế khối u, giúp bảo vệ cơ thể chúng ta khỏi sự tăng trưởng không kiểm soát của các tế bào, dẫn đến việc xuất hiện các khối u gây ung thư. Hầu hết mọi người khi sinh ra đều có BRCA1 và BRCA2.

Ung thư vú và buồng trứng di truyền (HBOC) là bệnh ung thư vú và buồng trứng có liên quan đến sự di truyền các gen nhạy cảm. Hội chứng HBOC có nguyên do chủ yếu từ các đột biến ở các gen BRCA1 và BRCA2.

Theo thống kê tại Mỹ, tỷ lệ phụ nữ bị mắc ung thư vú trung bình là khoảng 12%. Đặc biệt, đối với những người phụ nữ ở độ tuổi 70 có đột biến gen BRCA sẽ có nguy cơ mắc ung thư vú là 45%- 85%. Tỷ lệ phụ nữ mắc ung thư buồng trứng trung bình là khoảng 2%. Ước tính nguy cơ ung thư buồng trứng ở phụ nữ ở độ tuổi 70 có đột biến BRCA1 là 39%- 46% và đột biến BRCA2 là 10% – 27%.

Phụ nữ có đột biến BRCA cũng có nguy cơ cao mắc các bệnh ung thư khác như ung thư ống dẫn trứng, phúc mạc, tuyến tụy và da (khối u ác tính). Đối với nam giới có đột biến BRCA sẽ có nguy cơ mắc ung thư vú, tuyến tiền liệt và tuyến tụy.

Bất cứ ai cũng có thể có đột biến BRCA, tuy nhiên ung thư vú do đột biến gen BRCA1 và BRCA2 có liên quan đến chủng tộc. Các dân tộc có nguy cơ cao bị mắc ung thư vú do đột biến BRCA là Do thái, Trung âu, người Canada gốc Pháp, người Iceland. Một điều may mắn là người Việt Nam nằm trong chủng tộc Châu á, có nguy cơ thấp nhất bị đột biến gen BRCA1 và BRCA2.

Trước khi bạn làm xét nghiệm di truyền, nên tham vấn với chuyên gia về di truyền hoặc bác sĩ chuyên sâu về lĩnh vực này để hiểu rõ hơn về mức độ rủi ro mắc ung thư của bạn. Cần thảo luận chi tiết về tiền sử cá nhân và gia đình để hiểu rõ hơn về nguy cơ mắc bệnh ung thư trong tương lai. Chuyên gia có thể hỏi các câu hỏi như:

• Bạn đã bị ung thư buồng trứng, ống dẫn trứng hay phúc mạc chưa?
• Bạn có bị ung thư vú ở tuổi 45 hoặc trẻ hơn hay không?
• Bạn có người thân bị ung thư vú ở độ tuổi từ 50 tuổi trở xuống, hoặc có họ hàng thân thiết bị bệnh ung thư buồng trứng, ống dẫn trứng hoặc phúc mạc, ung thư tuyến tụy hoặc tuyến tiền liệt không?
• Bạn có người thân bị đột biến BRCA1 hoặc BRCA2 không?

Nếu phát hiện khả năng cao bạn bị đột biến BRCA, các bác sĩ sẽ yêu cầu bạn làm xét nghiệm di truyền.

Trước khi bạn làm xét nghiệm di truyền, một cố vấn di truyền hoặc bác sĩ chuyên về các loại ung thư di truyền có thể giúp bạn hiểu cách xét nghiệm được thực hiện như thế nào, qua đó, bạn sẽ hiểu rõ hơn về ý nghĩa xét nghiệm. Kết quả xét nghiệm sẽ cho bạn biết mình có thể làm gì và nên làm gì với kết quả đó.

Xét nghiệm di truyền là 1 xét nghiệm máu mà bạn có thể yêu cầu tiến hành thông qua bác sĩ của bạn. Có thể thực hiện xét nghiệm nếu:

• Nếu người thân của bạn đang bị ung thư vú hoặc ung thư buồng trứng do đột biến gen BRCA, bạn có thể kiểm tra xem mình có bị đột biến giống như người thân của bạn không. Đây là cách tốt nhất để biết bạn có nguy cơ mắc bệnh ung thư hay không.
• Nếu bạn không thuộc nhóm dân tộc có nguy cơ cao bị đột biến BRCA, nhưng tiền sử gia đình bạn có người bị đột biến di truyền bạn cũng nên đi làm xét nghiệm. Nếu gia đình bạn có một thành viên bị ung thư vú hoặc ung thư buồng trứng, tốt nhất là nên kiểm tra người thân của bạn trước.

Âm tính: Điều này có nghĩa là đã có đột biến xuất hiện ở một hoặc nhiều thành viên trong gia đình bạn, nhưng với bạn lại không có đột biến. Kết quả này thường có nghĩa là nguy cơ ung thư của bạn sẽ tương đương với những phụ nữ khác trong dân số nói chung. Tuy nhiên, bác sĩ hoặc nhân viên tư vấn di truyền sẽ đánh giá các yếu tố gây nguy cơ bị ung thư khác của bạn.

Bạn có đột biến gen nhưng ” không rõ ý nghĩa về lâm sàng”: Điều này có nghĩa là bạn có một đột biến di truyền, nhưng không rõ liệu nó có làm tăng nguy cơ bị ung thư vú hoặc ung thư buồng trứng hay đó có thể chỉ là một thay đổi bình thường trong gen.

Dương tính: Điều này có nghĩa là đột biến được xác định có liên quan đến gia tăng nguy cơ ung thư. Tuy nhiên điều đó cũng không có nghĩa là bạn bị ung thư hoặc chắc chắn sẽ mắc bệnh ung thư.

Nếu bạn kiểm tra dương tính với đột biến BRCA, bạn có thể thực hiện các cách sau:

• Sàng lọc ung thư vú và buồng trứng: chụp cộng hưởng từ MRI, xét nghiệm máu để đo mức độ CA-125.
• Sử dụng thuốc để giảm nguy cơ mắc ung thư: tamoxifen là một loại thuốc ngăn chặn tác dụng của estrogen đối với các tế bào ung thư đáp ứng với hormone này.
• Thực hiện phẫu thuật như cắt tuyến vú và buồng trứng.

Sàng lọc sớm được coi là “chìa khóa vàng” để phát hiện và đưa ra các phương pháp ngăn chặn, giảm nguy cơ tử vong và chi phí cho người bệnh. Do phát hiện muộn (70% bệnh nhân điều trị khi đã ở giai đoạn cuối) tỷ lệ tử vong do ung thư tại Việt Nam rất cao.

Tại Việt Nam, Biomedic là đơn vị tiên phong trong công nghệ giải trình tự gen thế hệ mới (NGS) chuyển giao công nghệ độc quyền từ hãng Illumina (Hoa Kỳ) – đơn vị chiếm đến 90% số lượng các xét nghiệm giải trình tự gen trên toàn thế giới.  

Để được tư vấn chi tiết cũng như chuyển giao công nghệ của xét nghiệm sàng lọc ung thư, vui lòng liên hệ qua hotline 024 6266 2020.

Nguồn: Bài viết có sử dụng thông tin và tài liệu tham khảo từ website: vinmec.com.vn