Các yếu tố cần xem xét khi lựa chọn xét nghiệm NIPT

NIPT là giải pháp kỹ thuật, công nghệ tiên tiến trong sàng lọc trước sinh không xâm lấn trực tiếp vào bào thai, có thể phân tích được toàn bộ các bất thường di truyền như lệch bội, vi mất đoạn thông qua DNA tự do của thai nhi có trong máu mẹ.

Trong những năm gần đây, các bác sĩ sản khoa, hỗ trợ sinh sản của Việt Nam luôn không ngừng học hỏi, cập nhật các kỹ thuật và công nghệ mới trên thế giới về để ứng dụng tại các bệnh viện, trung tâm hỗ trợ sinh sản phục vụ cho người dân Việt Nam. Đặc biệt, các xét nghiệm sàng lọc trước sinh an toàn và hiệu quả giúp nâng cao chất lượng dân số nhận được rất nhiều sự quan tâm của các chuyên gia, bác sĩ. 

Cũng chính vì vậy, hiện nay xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT đang dần trở nên phổ biến ở Việt Nam giúp các ông bố, bà mẹ an tâm hơn trong việc theo dõi sức khỏe của thai nhi.

Tuy nhiên, khi nhận thấy được sự phổ biến và mức độ quan trọng của xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn thì một vấn đề được đặt ra chính là: Xét nghiệm nào là chính xác? Nên chọn xét nghiệm của hãng nước ngoài hay là của các nhà khoa học trong nước tự nghiên cứu?

Cùng với đó là ngày càng nhiều nhà cung cấp các xét nghiệm này cho bệnh nhân ở nhiều mức giá khác nhau và chênh lệch rất nhiều. Và bệnh nhân thì chưa đủ hiểu biết để chọn lựa được xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn chất lượng, an toàn và chính xác. Do đó, vai trò của các bác sĩ trong việc tư vấn cho bệnh nhân để lựa chọn đúng là rất quan trọng.

Vậy với xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn – NIPT cần chú ý đến yếu tố gì để tư vấn giúp bệnh nhân lựa chọn xét nghiệm phù hợp. Dưới đây là một số gợi ý cho các bác sĩ:

Tỷ lệ dương tính giả của xét nghiệm

Dương tính giả là gì? Dương tính giả là kết quả xét nghiệm dương tính trong khi đó người đi kiểm tra thực sự không có bệnh. Như vậy, dương tính giả là tình trạng kết quả xét nghiệm thu được không chính xác với tình trạng bệnh.

Khi tỷ lệ dương tính giả cao sẽ có nhiều thai nhi khỏe mạnh nhưng lại bị chẩn đoán là đang mắc bệnh gây ảnh hưởng đến tâm lý của các ông bố và bà mẹ. Đồng thời biện pháp kiểm tra xâm lấn nhiều rủi ro như chọc ối sẽ được thực hiện khi xét nghiệm NIPT có kết quả dương tính gây ra tình trạng mẹ bầu bị chọc ối oan làm tăng nguy cơ rò rỉ, nhiễm trùng ối và sảy thai.

Vậy, điều thứ nhất khi lựa chọn xét nghiệm NIPT đó là tỷ lệ dương tính giả thấp.

Tỷ lệ thất bại của xét nghiệm

Tỷ lệ thất bại của xét nghiệm là ảnh hưởng của kỹ thuật và công nghệ thực hiện dẫn đến việc thực hiện xét nghiệm nhưng không cho ra kết quả. Khi đó sẽ phải thực hiện lại xét nghiệm gây tốn kém và làm ảnh hưởng đến uy tín của bác sĩ chỉ định cũng như của bệnh viện, trung tâm xét nghiệm.

Có nhiều nghiên cứu đã chỉ ra việc lấy lại máu cho xét nghiệm NIPT thường không hiệu quả:

• Lên tới 65% tỷ lệ thất bại khi lấy lại máu*
• Tăng thời gian trả mẫu, gặp bác sĩ gây bất an cho thai phụ và cả bác sĩ.

Như vậy, điều thứ hai khi lựa chọn xét nghiệm NIPT đó là tỷ lệ thất bại của xét nghiệm phải thấp.

Độ nhạy, độ đặc hiệu của xét nghiệm

Độ nhạy là chỉ số nhằm đánh giá một xét nghiệm sàng lọc có thể nhận biết được hết những người thực sự có bệnh hay không. Một xét nghiệm sàng lọc hoàn hảo nếu nó có độ nhạy 100% – nghĩa là tất cả những người có bệnh phải được phát hiện và làm các xét nghiệm chuyên sâu để chẩn đoán. 

Độ đặc hiệu là chỉ số nhằm đánh giá một xét nghiệm sàng lọc có thể loại trừ được hết những người thực sự không có bệnh hay không. Một xét nghiệm sàng lọc hoàn hảo nếu nó có độ đặc hiệu 100% – nghĩa là không có trường hợp nào bình thường mà kết quả xét nghiệm lại dương tính.

Điều thứ ba khi lựa chọn xét nghiệm NIPT đó là độ nhạy, độ đặc hiệu của xét nghiệm càng cao càng tốt.

Illumina ra mắt “VeriSeq™ NIPT v2” trong Sàng lọc trước sinh không xâm lấn

Sàng lọc trước sinh không xâm lấn VeriSeq NIPT – illumina là phương pháp phân tích ADN tự do của thai nhi có trong máu mẹ để sàng lọc những hội chứng di truyền mà thai nhi có thể mắc phải. VeriSeq NIPT cho phép sàng lọc các bất thường di truyền ở thai nhi từ rất sớm, thai nhi từ 8 đến 10 tuần tuổi là đã có thể thực hiện và chỉ cần lấy một mẫu máu của mẹ để làm xét nghiệm. 

Giải pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn VeriSeq NIPT – Illumina

Giải pháp công nghệ Mỹ, được chứng nhận CE-IVD, có quy trình chuyển giao chính hãng

Đây là giải pháp công nghệ Mỹ đã được chứng nhận CE-IVD, VeriSeq NIPT được thực hiện trên hệ thống NextSeq 550 hoặc NextSeq 550Dx có công suất đầu ra đạt 120 Gb. Người sử dụng được cung cấp đầy đủ bộ hóa chất cho toàn bộ quy trình và giải pháp phân tích kết quả hoàn chỉnh. VeriSeq NIPT có quy trình chuyển giao công nghệ chính hãng và người dùng được cấp chứng chỉ công nhận sau công nghệ từ hãng Illumina.

Quy trình tự động

VeriSeq NIPT – illumina có quy trình chuẩn bị mẫu tự động giúp giảm thiểu thao tác tay, hạn chế tối đa sai sót ảnh hưởng đến kết quả xét nghiệm.

Xét nghiệm VeriSeq NIPT sàng lọc toàn bộ 23 cặp nhiễm sắc thể và các vi mất đoạn, CNV tới 7 Mb. Các bệnh lý VeriSeq NIPT có thể xác định được: Hội chứng Down, hội chứng Edwards, hội chứng Patau và các hội chứng do bất thường NST giới tính. Việc phát hiện từ rất sớm các bệnh lý này ở thai nhi sẽ giúp các bác sĩ có những can thiệp y tế kịp thời.

Tỷ lệ dương tính giả, tỷ lệ thất bại thấp

VeriSeq NIPT là xét nghiệm được khuyến cáo cho tất cả phụ nữ mang thai giúp làm giảm thiểu các ca chọc ối không cần thiết. Tỷ lệ thất bại của xét nghiệm VeriSeq NIPT là 0,1%, tỷ lệ dương tính giả 0,12% – thấp nhất so với các công nghệ hiện nay.

Xét nghiệm VeriSeq NIPT – Illumina có độ nhạy và độ đặc hiệu cao lên tới 99,9%, tỷ lệ thất bại rất thấp 0,1%** nên chắc chắn đây là một lựa chọn đáng tin cậy cho mọi bà mẹ.

Để bảo vệ sức khỏe cho bà mẹ và thai nhi hãy thực hiện xét nghiệm VeriSeq NIPT khi mang bầu.

Biomedic là đơn vị chuyển giao công nghệ chính hãng từ Illumina luôn sẵn sàng phục vụ cho mọi khách hàng có nhu cầu về giải pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn VeriSeq NIPT – Illumina.

Nguồn tham khảo:

*American College of Obstetricians and Gynecologists. Screening for fetal aneuploidy. Practice Bulletin No. 163. Obstet Gynecol. 2016; 127(5):e123-37.

**Taneja PA, Snyder HL, de Feo E, et al. Noninvasive prenatal testing in the general obstetric population: clinical performance and counseling consideration s in over  85 000 cases. Prenat Diagn. 2016; 36(3):237-243.