NIPT CE-IVD Illumina Mỹ - Giải pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn

TẠI VIỆT NAM

0
Trẻ bị dị tật bẩm sinh/năm
0
Trẻ bị hội chứng Down/năm
0
Trẻ bị bệnh tan máu bẩm sinh Thalassemia/năm

Xét nghiệm NIPT CE-IVD Illumina Mỹ

Giải pháp DUY NHẤT hiện nay được chứng nhận CE-IVD cho toàn bộ quy trình

Là một phương pháp sàng lọc trước sinh hiện đại, giúp phát hiện sớm các bất thường di truyền ở thai nhi thông qua mẫu máu của mẹ. NIPT được Hiệp hội Quốc tế chẩn đoán trước sinh khuyến cáo là xét nghiệm đầu tiên cho tất cả các phụ nữ mang thai.

Tại Việt Nam, Quyết định 1807 (4/2020) của Bộ Y tế khuyến nghị đưa NIPT vào quy trình kỹ thuật sàng lọc dị tật trước sinh cho TẤT CẢ PHỤ NỮ.

Là giải pháp xét nghiệm sàng lọc di truyền trước sinh không xâm lấn do hãng Illumina (Mỹ) cung cấp, trên nền tảng giải trình tự gen thế hệ mới (NGS – Next Generation Sequencing). Đây là giải pháp xét nghiệm mở rộng, giải mã toàn bộ hệ gen giúp phát hiện các dị tật di truyền của thai nhi.

Tại sao nên thực hiện xét nghiệm NIPT?

01. Phát hiện sớm các dị tật bẩm sinh nghiêm trọng

NIPT giúp sàng lọc các hội chứng di truyền phổ biến như:

  • Hội chứng Down (Trisomy 21), Hội chứng Edwards (Trisomy 18), Hội chứng Patau (Trisomy 13), Các bất thường nhiễm sắc thể giới tính như hội chứng Turner, Klinefelter, Triple X, Jacobs.

Việc phát hiện sớm những bất thường này giúp mẹ bầu và gia đình có thêm thời gian để chuẩn bị và đưa ra các quyết định phù hợp.

02. An toàn tuyệt đối cho mẹ và bé

Không giống như các phương pháp xâm lấn khác (như chọc ối), NIPT chỉ cần một mẫu máu nhỏ từ mẹ, hoàn toàn không gây nguy hiểm cho thai nhi và mẹ bầu.

03. Độ chính xác cao

NIPT có độ chính xác lên đến 99,98% trong việc phát hiện các bất thường nhiễm sắc thể, giúp giảm thiểu nguy cơ phải thực hiện các xét nghiệm xâm lấn không cần thiết.

04. Thực hiện sớm từ tuần thai thứ 10

Mẹ bầu có thể thực hiện xét nghiệm NIPT từ tuần thai thứ 10, giúp phát hiện sớm các nguy cơ và có kế hoạch chăm sóc thai kỳ kịp thời.

Nhận tư vấn miễn phí

Toàn diện

Chính xác

Chuẩn xác

Ưu điểm của NIPT CE-IVD Illumina Mỹ

So với các phương pháp sàng lọc trước sinh khác

Sàng lọc di truyền toàn diện – bảo vệ con ngay từ trong bụng mẹ

Không chỉ dừng lại ở 3 bộ NST phổ biến (21, 18, 13), NIPT CE-IVD Illumina Mỹ còn có thể:

  • Phát hiện tất cả bất thường số lượng nhiễm sắc thể thường.
  • Sàng lọc các dị tật di truyền hiếm (RAAs).
  • Phát hiện đột biến lặp, mất đoạn ≥ 7Mb – điều mà nhiều xét nghiệm NIPT khác chưa thực hiện được.
  •  

Ứng dụng thuật toán iFACT độc quyền từ Illumina – cho phép

  • Phân tích linh hoạt tỷ lệ ADN thai nhi theo từng mẫu.
  • Trả kết quả nhanh, ổn định, chính xác – kể cả mẫu khó hoặc IVF

Chuẩn chất lượng CE-IVD – chứng nhận y khoa cao nhất tại châu Âu

  • Là xét nghiệm NIPT duy nhất hiện nay đạt chuẩn CE-IVD trọn gói: từ bộ kit, phần mềm, thiết bị cho đến báo cáo phân tích.
  • Quy trình xét nghiệm tự động 100% – giảm thiểu tối đa sai số do con người, đảm bảo kết quả ổn định, nhanh chóng và chuẩn y khoa.
  • CE-IVD là dấu chứng nhận thiết bị y tế được phép lưu hành tại châu Âu – một cam kết chất lượng nghiêm ngặt và an toàn cao nhất dành cho mẹ bầu.

Kỹ thuật, công nghệ

Thông số kỹ thuật giải pháp NIPT CE-IVD Illumina Mỹ

  • Công nghệ: Giải trình tự toàn bộ hệ gen (WGS – Whole Genome Sequencing), nguyên lý Giải trình từ bằng Sinh tổng hợp (SBS – Sequencing By Synthesis)
  • Hệ máy:
    • Hệ thống chuẩn bị mẫu tự động: VeriSeq NIPT Micro-lab STAR (Hamilton)
    • Hệ máy giải trình tự gen: NextSeq 550Dx (Illumina)
  • Đối tượng:
    • Thai đôi
    • Thai đơn
  • Tuổi thai: ≥ 10 tuần
  • Loại mẫu đầu vào: 7-10 ml mãi toàn phần thai phụ

Hệ thống giải trình tự gen thế hệ mới tiên tiến

Từ Illumina - Mỹ

Xem thêm tại đây